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2014-02-05T10:30:02Z

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[[受体]]是存在于[[细胞膜]]上、[[胞质]]中或核内的一类具有特殊功能的[[蛋白质]]。现已证明具有调节[[生理]]功能和特异性受体达30种以上。其中包括[[多肽激素]]受体、固醇类[[激素受体]]以及[[神经递质]]、[[前列腺素]]、[[免疫性]]因子、[[脂蛋白]]等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻，[[基因突变]]也可导致[[受体蛋白质]]和量的改变。由于[[受体蛋白]]遗传性缺陷引起的一类[[疾病]]，称为受体病（receptor diseae）。

受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种：

'''1．[[家族性高胆固醇血症]]''' 家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）的[[临床表现]]是：出生时即存在[[高胆固醇血症]]，增高的[[胆固醇]]主要为[[低密度脂蛋白胆固醇]]（）LDL-C）和β[[极低密度脂蛋白]]（β-LDLC），[[黄色瘤]](xanthoma)即增高的胆固醇在组织广泛沉积。其最严重的后果是早年发生[[动脉粥样硬化]]。[[纯合子]]在5-30岁即表现[[心绞痛]]和[[心肌梗塞]][[症状]]，可骤死。[[杂合子]]发生[[冠心病]]稍迟且发生率较低。

本病为[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]。在人群中，杂合子发生率为1：500，杂合子临床表现较轻，故属[[不完全显性]][[遗传]]，[[外显率]]高（90%-100%）。

本病的主要病因是LDL受体（LDLR）的遗传性缺乏。[[血浆]]中的LDL和β-VLDL与LDL受体结合后，内吞入[[细胞]]，在[[溶酶体]]中LDL与LDLR分离，LDLR回到[[细胞表面]]重新利用，LDL则在胆固醇[[酯酶]]作用下，释出胆固醇供细胞利用。在这一过程中，细胞表面有功能的LDLR数量决定了血浆中LDL及β-VLDL的浓度。现知LDLR的编码[[基因]]位于19p1.3-p13.3，总长度45kb，由18个[[外显子]]组成。已发现FH患者有数十种[[突变]]，包括缺失型突变（主要的）、[[错义突变]]、[[无义突变]]、[[移码突变]]及整码突变。表现为LDLR功能异常有4种类型：①细胞膜上完全无LDLR；②LDLR明显减少；③LDLR无功能不能与LDL结合；④LDLR与LDL结合后不能内吞，可能是由于合成受体前后有加工缺陷。

'''2．[[睾丸女性化综合征]]''' 睾丸女性化综合征（testicularferminization syndrome）又称雄性素全不敏感[[综合征]]（complete androgeninsensitivity syndrome,CAIS）,为最常见[[男性假两性畸形]]。患者[[核型]]为46，XY，有[[睾丸]]，能分泌雄性素，但缺乏雄性素受体，雄性素不能发生效应（图4-20）。

{{图片|gv12anwm.jpg|睾丸女性化综合征患者（核型46，XY）}}

图4-20睾丸女性化综合征患者（核型46，XY）
==参看==
*[[受体蛋白病]]
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医学遗传学/受体蛋白病 - 版本历史

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