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	<title>医学遗传学/单基因病的遗传异质性与遗传方式 - 版本历史</title>
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		<summary type="html">&lt;p&gt;以“{{Hierarchy header}} &lt;a href=&quot;/%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%BC%82%E8%B4%A8%E6%80%A7&quot; title=&quot;遗传异质性&quot;&gt;遗传异质性&lt;/a&gt;(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种&lt;a href=&quot;/%E7%96%BE%E7%97%85&quot; title=&quot;疾病&quot;&gt;疾病&lt;/a&gt;&lt;a href=&quot;/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E8%A1%A8%E7%8E%B0&quot; title=&quot;临床表现&quot;&gt;临床表现&lt;/a&gt;相同，但可能具不同的&lt;a href=&quot;/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B&quot; title=&quot;基因型&quot;&gt;基因型&lt;/a&gt;...”为内容创建页面&lt;/p&gt;
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[[遗传异质性]](heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种[[疾病]][[临床表现]]相同，但可能具不同的[[基因型]]，称为遗传异质性。由于[[遗传]]基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，[[遗传病]]病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的[[综合征]]中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如[[视网膜色素变性]]（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为[[视网膜萎缩]]、[[夜盲]]和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全[[失明]]。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR[[连锁遗传]]，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴[[高度近视]]，AR和AD多为低度[[近视]]）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
现知，XL的RP2[[基因定位]]于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此，普遍认为RP是多个[[基因座位]]上RP[[基因]]所引起的一组具有临床亚型的[[视网膜]]退行性病变的遗传性疾病。&lt;br /&gt;
{{Hierarchy footer}}&lt;br /&gt;
{{医学遗传学基础图书专题}}&lt;/div&gt;</summary>
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