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2014-02-05T10:31:21Z

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整条[[常染色体]]的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小[[染色体]]（如21号）完全丢失的报告。由于[[易位]]、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－[[综合征]]，即[[猫叫综合征]]为介绍如下。

猫叫综合征（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其[[发病率]]估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则[[智力低下]]非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的[[临床表现]]还有小头、[[满月]]脸、眼裂过宽、[[内眦赘皮]]、下颌小且后缩（图2-20）。约20％患者有先天性[[心脏病]]，主要是[[室间隔缺损]]和[[动脉导管未闭]]等。

患者的染色体缺失片段大小不一。[[症状]]主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括[[中间缺失]]）的占80％，[[不平衡易位]]引起的占10％，[[环状染色体]]或嵌全体则比较少见，由[[亲代]][[染色体重排]]导致的5p－综合征不多见。

{{图片|gv0ud2w7.jpg|猫叫综合征患者及其部分[[核型]]}}

图2-20猫叫综合征患者及其部分核型

患者的[[死亡率]]低，许多能活到成年。

表2-6 亲代[[平衡易位]][[携带者]]再出生不平衡易位患儿的概率（％）

{| class="wikitable"
|-
| rowspan="2" | 易位类型
| rowspan="2" | [[先证者]]
| colspan="2" | 亲代携带者
|-
| | 母
| | 父
|-
| | 2平衡的相互易位
| | 不平衡
| colspan="2" | 15 7
|-
| | 平衡的朴素易位
| | 平衡
| colspan="2" | 极微
|-
| | D／G罗氏易位
| | 不平衡
| colspan="2" | 15 7
|-
| | D／G罗氏易位
| | 平衡
| colspan="2" | 极微
|-
| | D／G罗氏易位
| | 平衡或不平衡
| colspan="2" | 很小
|}

（引自Jacobs [[PA]].1979）
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医学遗传学/单体及部分单体综合征 - 版本历史

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