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2014-02-05T10:30:27Z

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[[基因定位]]取得了巨大成就，新的[[分子]][[生物学]]技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5-10万个[[基因]]进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年国国会批准，由国立卫生院（NIH）和能源署（DOE）负责执行，此后成立了国际性组织――HUGO（human genome organization），组织了国际性的合作研究。这是一项耗资数十亿美元，全球性的大科学项目，预计2005年可完成[[基因组]]顺序分析，这将对生命科学的发展作出巨大的理论和实用价值的贡献。

1990年国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1－1[[Mb]] YAC文库，生产了大量的[[遗传标记]]，首先绘制出21号[[染色体]]长臂的重叠YAC克隆，引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988－1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这项研究，并提出“人类遗传多样性项目（human genetic diversity project），得到与会各国支持。我国与于1993年正式组织人类基因组研究，标志我国也正式参与了这基世界性宏伟科学研究工程。

人类基因组项目主要目标与程序：①研究人类遗传的基础结构；②确立人类生物学的[[DNA]]顺序；③进行基因的[[生化]]分析，也就是要进行人类基因定位。全部[[核苷酸]]顺序的分析，有助于了解结构，认识功能，亦即人类能够“读出”并“读懂”人类基因组的全部ATGC语言，从[[遗传学]]来认识人类正常功能和[[病理]]变化，也是从分子水平来认识人类自身的结构与功能特征。

人类基因组全顺序分析分两大步骤：即制图（mapping）和测序（sequencing），同时发展人类和模型[[生物]]基因定位和测序的新技术。全过程又可分为4个阶段（phases）如图7－6所示：①构建1cM的[[遗传图]]；②构建[[物理]]图；③建立重叠克隆系（cntig）；④；完成核苷酸顺序测定。当然这4个阶段是相互交叉进行的。由于新技术的不断涌现，现今定位的基因与日俱增，许多DNA多态遗传标记的运用，已可制作相邻标记平均距离为5cM的基因或DNA片段，其中有的已达1－2cM。1995年可制出1-5cM的遗传图。物理图的制作在用FISH技术和YAC库后，已可制出多色[[细胞遗传]]图谱，分辩率可达100-200kb。全自动化测序仪不断更新，极大提高了测序的准确性和效率。

{{图片|gv1r8bn9.jpg|人类基因组研究阶段示意图}}

图7－6 人类基因组研究阶段示意图

A.1cM的[[基因图]]构建；B。物理图构建；

C．建立重叠[[序列测定]]；D[[核苷酸序列]]测定

人类基因组项目的研究重要内容包括致病基因的鉴定、克隆与分析（图7－7）。这不仅局限于孟德尔式的单基因[[遗传病]]，还包括人类[[肿瘤]]和众多常见复杂病等。研究的成果不仅使人们从分子水平阐明各种[[疾病]]发生的机理，同时也认识正常生物学结构和功能，其最终成果必将是巨大的，甚至尚难以预料所产生的深远影响，但至少可以看出，它将促进从整体到[[细胞]]水平全面深入发展为分子医学，并揭示人类自身的奥秘，用遗传学语言来阐明生命的本质和各种生命现象。

{{图片|gv1r87ri.jpg|7号染色体的基因图示}}

图7－7 7号染色体的基因图示

7号染色体上已定位的遗传病，不包括已定位的DNA片段及其他未导致遗传病的基因
==参看==
*[[人类基因组计划]]
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医学遗传学/人类基因组计划 - 版本历史

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