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2014-02-05T10:31:26Z

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[[产前诊断]]（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对[[胚胎]]或[[胎儿]]在出生前是否患有某种[[遗传病]]或[[先天畸形]]作了准确的诊断。产前诊断的[[适应症]]的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下：

'''1．[[X线]]检查''' 主要用于检查18周以柏胎儿[[骨骼]]先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。

'''2.[[超声波]]检查 '''是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。[[B型超声]]波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断见表10-1。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作[[胎盘]]定位，选择[[羊膜]]穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集[[绒毛]]和[[脐带]][[血标本]]供[[实验室检查]]。

'''3.胎儿镜''' 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管[[光导]][[纤维]][[内窥镜]]。能直接观察胎儿，可于[[怀孕]]15－21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断，利用[[皮肤]]活检可诊断8种以上的遗传性[[皮肤病]]，也可对胎儿形态异常进行观察。此外，胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于[[B超]]的应用，此方法已少用。

'''4.[[羊膜穿刺术]]''' 羊膜穿刺（amniocentesis）亦称[[羊水]]取样。抽取羊水最佳时间是[[妊娠]]16－20周。历为此时羊水量多、胎儿浮动，[[穿刺]]时[[进针]]容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落[[细胞]]，经体外培养后，可进行[[染色体分析]]、酶和[[蛋白质]]检测、[[性染色质]]检查提取[[DNA]]作[[基因]]分析，也可不经培养，用微量技术作酶和[[蛋白质分析]]或直接提取DNA作[[基因诊断]]。

'''5．[[绒毛吸取]]''' 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）（图10-1）一般于妊娠9-11周时进行。绒毛枝经处理（与[[蜕膜]]严格分离）或经[[短期培养]]后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。

表10-1 或利用超声波检查作产前诊断的[[疾病]]

{| class="wikitable"
|-
| | 1．[[水肿]] 水肿胎 [[羊水过多]]或[[羊水过少]] 2．脸和颈 肋裂囊 [[腭裂]]、[[唇裂]] 水囊状[[淋巴管瘤]] 眼距宽 [[小颌]] 3．[[中枢神经系统]] [[无脑畸形]] [[脑膨出]] 全前脑无裂症 [[积水性无脑畸形]] [[脑积水]] [[脊髓]]膜膨出 [[小头畸形]] 4．胸 [[先天性心脏病]] 肺腺[[囊肿]]样[[畸形]] [[膈疝]] [[胸膜]][[积液]] 小[[胸腔]] 5．腹 [[十二指肠闭锁]]
| | [[食管闭锁]] [[腹裂]]畸形 [[脐膨出]] 6．肾 [[多囊肾]] [[肾发育不全]] [[肾盂积水]] 7．骨骼异常 无指（趾）畸形 缺指（趾） 多指[[骨折]] 缺[[肢畸形]] 8．骨骼发育不良 软发育不良 [[胸部]]发育不全[[窒息]] 前肢[[曲骨]]发育不良 [[磷酸酶]]过少症（幼儿型） [[脊柱后凸]] [[成骨不全]] 短肋多指型（Saldino-Noonan） 短肋多指型（Majewski） 先天性脊[[柱骨]]髓发育不良 致死性发育不良 遗传性[[血小板减少症]]伴桡伴骨缺失
|}

{{图片|gv1uf93j.jpg|羊膜穿刺抽取羊水示[[注射器]]穿越腹壁到羊腔抽取羊水}}

图10-1　羊膜穿刺抽取羊水示注射器穿越腹壁到羊腔抽取羊水

'''6．脐带穿刺术（cordocentesis）''' 经母腹抽取胎儿[[静脉血]]，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。[[脐血]]可作[[染色体]]或血液学各种检查，亦可用于因[[羊水细胞培养]]失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿[[血浆]]或[[血细胞]]进行[[生化]]检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定[[Hb]] Barts;[[血友病]]可直接测定[[凝血因子]]Ⅷ.

{{图片|gv1uf6bg.jpg|绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或[[腰椎穿刺]]针吸取绒毛}}

图10-2　绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛

'''7.孕妇外周[[血分]]离胎儿细胞'''这是一项非[[创伤]]性产前诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核[[红细胞]]和[[淋巴细胞]]。目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、富集和如何排除母血的“污染”等。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多，但已有用[[单克隆抗体]]或以滋养叶[[细胞表面]][[特异性抗原]]的[[抗体]]作为标记等来识别胎儿细胞。结合富集和[[纯化]]技术不断完善，如果方法能更加简便、经济，将可能在遗传病的预防中发挥作用。

'''8．[[植入]]前诊断''' 植入前诊断（preimplantationdiagnosis）是利用微操作技术和DNA[[扩增技术]]对[[胚泡]]植入前进行检测。获得植入前胚胎的主要方法是：[[子宫]]冲洗和体外授精。植入前诊断的基本技术包括：①[[卵裂球]]的微活检：即从2-8个细胞期的[[胚胎细胞]]中分离出单个细胞进行检测；②胚胎的冻存：如果微活检技术快速，亦勿需冻存即可送回子宫；③卵裂球的培养：其目的在于得到更多的细胞，有利于诊断。目前已有用酶超微量分析测定HGPRT诊断Leach-Nyhan[[综合征]]；用PCR技术（参阅第十三章）作镰形细胞[[贫血]]、甲型血友病、性别[[检定]]、DMD、β-[[地中海贫血]]等单基因的产前诊断，虽然目前仅有个别成功先例，操作难度大，还不能用于临床，但前景是诱人的。
==参看==
*[[产前诊断]]
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