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2014-02-05T10:32:09Z

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1．[[母系遗传]] 母系遗传（maternalinheritance）是指核外[[染色体]]所控制的[[遗传]]现象。例如Leber遗传性[[视神经]]病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性[[亚急性]][[视力减退]]，中心视野丧失最明显。此病发[[病机]]制一般认为是由于mtDNA[[点突变]]导致其第11778位[[精氨酸]]→[[组氨酸]]（多见）及[[细胞色素]]b第15257位[[天冬氨酸]]→[[天冬酰胺]]。前者使编码[[呼吸链]]NADH[[脱氢酶]]mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代，改变了mtDNA阀间[[构型]]，导致NADH脱氢酶活性降低，[[线粒体]]产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经[[细胞]]退行性变，直至[[萎缩]]。

由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA[[基因突变]]所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接[[传代]]者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致；甚至一些女性患者本身[[表型]]正常，但可将本[[病传]]给下一代。母系遗传的特点：①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代；②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在[[突变体]]和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生[[遗传漂变]]，可导致子细胞出现三种[[基因型]]：[[纯合]]的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一[[阈值]]，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性[[携带者]]的细胞内[[突变]]的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在[[杂合性]]，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。

2．[[遗传印记]] 根据孟德尔的遗传定律，当一个性状从[[亲本]]传给[[子代]]，无论携带这个性状的[[基因]]或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体（或基因）的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的[[疾病]]。例如，Prader-Willi[[综合征]]（PWS）和Angelman综合征（AS）是两种不同的[[遗传病]]，但都有共同的15q11-13缺失。父源染色体缺失时临床上为PWS，而母源染色体缺失时表现为AS。这提示来源不同的[[等位基因]]有不同的表达。某些[[常染色体]][[显性]]遗传病的发病年龄和病情轻重似乎与传递基因亲本有关。[[慢性进行性舞蹈病]]患者发病年龄一般在30-50岁，但有5％-10％患者在20岁以前发病，且病情严重，这些患者致病基因均由父亲遗传。母亲遗传者，子女发病年龄多在40-50岁。[[囊性纤维化]]（cystic fibrosis,CF）是一种[[常染色体隐性]]遗传病，已发现某些CF患者的二条7号染色体均来自母亲，即单亲二体性（uniparental disomy,UPD）。人类的[[胚胎发育]]也有类似现象,拥有父源两套染色体的[[受精卵]]发育成[[葡萄胎]],而拥有母源两套染色体的发育成[[卵巢畸胎瘤]]。此外，无论是双雄[[三倍体]]还是双雌三倍体都发育成畸胎儿。因此，正常的胚胎发育必须拥有[[亲代]]双方染色体或[[基因组]]。一些[[胚胎]]性[[肿瘤]]中也存在亲源性非随机的染色体或基因丢失现象，而且主要是母源染色体的丢失。如散发的[[肾母细胞瘤]]（Wilms trmor）有11p13-15的基因丢失，且皆来自母方，而遗传型基因丢失多来自父方；遗传型[[视网膜母细胞瘤]]（Rb）中有13q14杂合性丢失（LOH），且丢失的多为母系源Rb基因（详第九章）。

目前已知，至少有数十种遗传病存在着遗传印记现象，这种现象很难用经典的孟德尔定律来解释，也不能用性[[连锁遗传]]、[[线粒体遗传]]及[[多基因]]遗传来回答。近年来，揭示了一种新的遗传现象，即基因组印记（genomic imprinting），亦称遗传印记（geneticimprinting），是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而子女来自父方与来自母方的[[基因表达]]可以不同。这是由于基因在[[生殖细胞]][[分化]]过程中受到不同修饰的结果。换言之,遗传印记是一种依赖于[[配子]]起源的某些等位基因的修饰现象.一些基因在[[精子]]生成过程中被印记，另一些基因在[[卵子]]生成过程中被印记，被印记了的基因，它们的表达受到抑制。

遗传印记现象已在哺乳动物和人类中确认，但对印记现象的机理仍了解很少。据推测[[DNA]]的[[甲基化]]可能遗传印记的[[分子]]机理之一。在精子和卵子中一些基因甲基化程度不同，高度甲基化（被印记）的基因不表达或表达程度降低，当胚胎发育过程中发生去甲基化时，这些基因即开始表达。总之，基因的印记影响到性状或许多遗传病和肿瘤的发生，影响发病年龄、[[外显率]]、[[表现度]]，甚至遗传方式。在对某些不能用经典孟德尔定律解释的遗传现象时，用遗传印记可以得到合理解释。
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医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 - 版本历史

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