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2014-01-27T05:41:54Z

以“包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体...”为内容创建页面

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[[包涵体]]肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种[[慢性炎症]]性[[肌病]]。其主要[[病理]]特点是[[肌质]]或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立[[疾病]]。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和[[实验室诊断]]标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。

1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但[[肌肉]]活检病理缺乏[[炎症]][[细胞]][[浸润]]的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy，h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis，s-IBM)，以便于与h-IBM区别。
==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的病因==
(一)发病原因

s-IBM确切的发病机制至今未明。Chou曾怀疑[[包涵体]]为一黏[[病毒]]产物，且后来发现该包涵体能与[[麻疹病毒]][[抗体]]结合，但有关s-IBM与[[病毒感染]]间的关系至今未得到肯定。

Arahata采用[[免疫]]电镜方法对s-IBM的[[免疫机制]]进行研究，结果发现s-IBM中[[单核细胞]]对非[[坏死]][[纤维]]的侵入以及[[肌内膜]]的单核细胞[[浸润]]，均较多发性[[肌炎]](PM)、[[皮肌炎]](DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy，DMD)多见。提示s-IBM可能与[[自身免疫]]异常有关。

(二)发病机制

Oidfors对s-IBM[[线粒体]][[DNA]](mtDNA)的分析研究中发现，约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于[[炎症]]等因素来解释。DiMauro认为s-IBM出现多发性mtDNA缺失可能由核DNA与mtDNA间的联系中断所致，并认为线粒体的这一改变在[[肌肉]][[变性]]和[[无力]]的病因方面起着重要作用。

在s-IBM的发病机制研究中，肌核的改变尤其是[[核基质]]的改变越来越受到重视。Nonaka提出在伴有镶边空泡的[[肌病]]中如s-IBM、DMRV、眼咽型[[肌营养不良]]、SjÖgren[[综合征]]等，往往同时有显著的肌核改变，表明两者在[[病理]]生理机制方面存在某些联系。Karpati通过[[超微结构]]观察发现肌核内管状细丝包涵体、核崩解以及由此形成的镶边空泡等s-IBM特征性病理改变均与肌核有关。

Askanas等采用金免疫定位的方法在空泡纤维内发现多种类似于Alzheimer病患者脑内出现的异常[[蛋白质]]。这些蛋白质包括β[[淀粉]]样物质、β淀粉样物质[[前体]][[蛋白]]、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳[[蛋白酶]](α-antichymotrypsin)及[[载脂蛋白]]E(Apo E)，PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些mRNA的过度表达和异常蛋白的产生提示肌核DNA有异常。

总之，一旦肌核改变，作为s-IBM的起动病因得到证实，那么s-IBM的炎症性改变就可能是一种继发反应。

1.光镜下s-IBM的主要肌肉病理改变

(1)镶边空泡(rimmed vacuoles)或衬里空泡(1ined vacuoles)。这种空泡常位于[[肌膜]]下或[[肌纤维]]中央，呈圆形、多角形或不规则形，直径为2～25μm。HE或MGT[[染色]]可见空泡边缘有颗粒状[[嗜碱性]]物质沉积，镶边或衬里空泡即由此而得名。

(2)肌肉膜炎[[细胞]]浸润或单核细胞侵入非坏死纤维。

(3)成群的[[萎缩]]纤维，平均每低倍[[视野]]下可见2群。

(4)[[嗜酸性]]包涵体，为一圆形包涵体，HE染色着红色，常位于镶边空泡的周围，每张切片一般不超过3个。以上四种病理改变的出现频率依次为100%、96%、92%和58%，前三种的出现率为88%，四种同时出现为46%，其他病理改变包括单个肌纤维坏死，肌核大而疏松，肌膜下[[肌质]]内嗜碱性颗粒聚积及[[刚果红]]染色，[[荧光显微镜]]下观察可发现染成桔黄色的淀粉样物质。

电镜下可见镶边空泡内充满大量髓样物质和颗粒细丝结构。s-IBM特征性的超微病理改变为肌质或肌核内有管状细丝包涵体(tubular filament containing inclusions)，这种包涵体由盘绕的双股细丝组成，细丝外径10～20nm，内径6～8nm，长为1～5μm。有时其上可见5nm宽的[[横纹]]。细丝可以呈相互平行或向心性排列，也可以杂乱无序，其周边常包绕[[糖原]]颗粒、不规则的髓样结构、膜碎片及其他[[细胞器]]分解产物。在[[细胞质]]内还可以见到一种直径6～10nm的淀粉样纤维和絮状无结构物质聚集。电镜下寻找包涵体并不容易，应先做半[[薄切片]]在光镜下定位，至少需选3个空泡纤维，经仔细观察才能发现包涵体。线粒体的改变包括数量增多及嵴内[[晶体]]样包涵体形成。Arahata和Engel应用免疫电镜研究发现，s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入现象常见，被侵入的非坏死纤维[[胞浆]]和[[肌原纤维]]常常受挤压而被部分取代，严重时可导致整个肌纤维破坏。

自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后，有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣，由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成，因此在[[疾病]]概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。

2.h-IBM的含义 1997年地中海[[肌学]]协会主办了h-IBM专题研讨会，会议讨论结果一致认为h-IBM应包括三个片面的含义。

(1)肌活检病理发现有镶边空泡和肌核内包涵体形成，与s-IBM相似。

(2)肌活检病理无炎症细胞浸润，此点可资与s-IBM鉴别。

(3)有家族[[遗传]]特征，为[[常染色体]]显性或隐性遗传方式。

发生在波斯(伊朗)犹太人中的镶边空泡肌病(rimmed vacuole myopathy)是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告的伴镶边空泡的远端型肌病(distal myopathy with rimmed vacuole，DMRV)、瑞典报告的Welander型远端肌病和芬兰报告的芬兰型(Finnish type)远端肌病或[[胫骨前肌]]肌营养不良(ahterior tibial muscular dystrophy)。

s-IBM和h-IBM的肌肉病理改变除了后者无炎症细胞浸润外，在包涵体[[细胞化学]]特性方面也存在不同。Askanas等研究发现能与[[磷酸]]化[[神经丝]]特异性结合的SMI-31[[单克隆抗体]]可同[[时标]]记s-IBM和h-IBM的包涵体细丝(PHF)，而另一种单克隆抗体SMI-31仅能与s-IBM的包涵体细丝结合，而与h-IBM几乎不结合。

此外s-IBM的肌活检[[标本]]经刚果红染色，通过荧光显微镜下观察，可发现染成橘黄色的淀粉样物质，而在h-IBM却很少发现刚果红染色阳性的淀粉样物质。这些细胞化学方面的不同特点可资对s-IBM和h-IBM进行鉴别。
==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的症状==
[[包涵体]]肌炎(s-IBM)起病隐匿，缓慢进展，70%的患者首[[发症]]状为[[下肢]]近端[[无力]]，也可以下肢远端、[[上肢]]或四肢均匀无力起病。[[肌无力]]可对称或不对称，随着病情进展，远端肌无力可达50%，但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。部分病人的肌无力和[[肌萎缩]]可局限于某些肌群，如[[胸锁乳突肌]]、[[上肢肌]]群、下肢[[股四头肌]]等。最易受累的[[肌肉]]是[[肱二头肌]]、[[肱三头肌]]、[[髂腰肌]]、股四头肌和[[胫骨]]肌群，指、腕[[伸肌]]早期容易受累，而[[三角肌]]、[[胸大肌]]、[[骨间肌]]、颈[[屈肌]]、[[腓肠肌]]及趾屈肌受累较轻。约20%的患者[[颈部]]肌群受累，1/3的患者可有[[面肌]]受累，以[[眼轮匝肌]]为主。[[吞咽困难]]较常见，约30%的患者就诊时已出现吞咽困难，后者多由[[食管]]上段和环咽部肌肉[[功能障碍]]所致。

[[腱反射]]常减低，尤以[[膝、踝反射减退]]最为常见。当合并[[周围神经病]]变时可有感觉障碍。20%的患者有肌肉[[疼痛]]，若同时有吞咽困难，临床与[[多发性肌炎]]很难区别。
==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的诊断==

===包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的检查化验===
[[血清]]肌酶检查s-IBM的血清[[CK]]水平可正常或轻度增加，一般不超过正常值的10～12倍。

[[肌电图]]检查s-IBM的EMG特点与PM-DM相似，表现为异常[[自发性活动]]增多，短时程[[运动单位]][[电位]]和多相波增多。所不同的是s-IBM长时程和短时程运动单位可在同一块[[肌肉]]同时出现，后者被称为混合电位(mixed electric potentials)。
===包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的鉴别诊断===
s-IBM主要应与慢性[[多发性肌炎]]、[[肌萎缩侧索硬化]]([[ALS]])、[[进行性脊髓性肌萎缩]]、慢性GBS和一些晚发性远端性[[肌病]]相鉴别。
==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的并发症==
无特殊记录，四肢[[肌无力]]长期卧床及[[吞咽困难]]，可导致[[褥疮]]及[[肺部感染]]。
==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的预防和治疗方法==
尚无有效的预防方法，对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。
===包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的西医治疗===
(一)治疗

对[[类固醇激素]]治疗无效是s-IBM区别于[[多发性肌炎皮肌炎]](PM-DM)的重要临床特征。尽管[[类固醇]]治疗能减少s-IBM患者[[肌肉]]内炎[[细胞]]的[[浸润]]，降低[[血清]][[CK]]水平，但镶边空泡[[纤维]]和嗜[[刚果红]]物质均增加，临床[[肌无力]]加重或仅有轻微改善。这进一步表明s-IBM[[炎症]]浸润可能只是[[继发性]]。

[[静脉注射]][[免疫球蛋白]](IVIG)可使部分s-IBM患者肌无力和[[吞咽]]功能改善，生活能力提高，但改善的程度有限。

对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。

(二)预后

SIM预后不佳，Lotz对28例患者平均随访72个月，结果表明s-IBM呈缓慢进行性发展，有6例患者起病15年后生活已不能自理，1例10年后卧床不起，12年后死于[[呼吸]]、[[心力衰竭]]。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
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