https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%88%9D%E7%94%9F%E5%A9%B4%E5%84%BF%E5%8D%B3%E5%87%BA%E7%8E%B0%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%8A%B6%E6%80%81 2026-04-24T03:24:17Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%88%9D%E7%94%9F%E5%A9%B4%E5%84%BF%E5%8D%B3%E5%87%BA%E7%8E%B0%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%8A%B6%E6%80%81&diff=135080&oldid=prev 2014-01-27T08:02:30Z

<p>以“患<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿软骨外胚层发育不全综合征">小儿软骨外胚层发育不全综合征</a>，<a href="/%E5%88%9D%E7%94%9F%E5%A9%B4%E5%84%BF%E5%8D%B3%E5%87%BA%E7%8E%B0%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%8A%B6%E6%80%81" title="初生婴儿即出现侏儒状态">初生婴儿即出现侏儒状态</a>。 ==初生婴儿即出现侏儒状态的原因== (一)发病原因 本病...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>患[[小儿软骨外胚层发育不全综合征]]，[[初生婴儿即出现侏儒状态]]。<br /> ==初生婴儿即出现侏儒状态的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病征为[[常染色体隐性遗传]]，病因尚不清楚。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 目前认为本病征与[[胚胎]]期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外[[胚叶]]营养的摄取障碍有一定关系。<br /> ==初生婴儿即出现侏儒状态的诊断==<br /> [[初生婴儿即出现侏儒状态]]，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差，全身[[长骨骨骺端钙化不全]]，此外，本病征特点为同时有先天性[[心脏病]]，常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留、[[二尖瓣狭窄]]等。[[精神发育迟滞]](30%)。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]特点，[[内分泌]]检查、[[染色体检查]]正常可确诊。<br /> ==初生婴儿即出现侏儒状态的鉴别诊断==<br /> 本病征应与引起身体矮小之[[侏儒]]疾患，如[[佝偻病]]、[[克汀病]]、脑下垂体功能不全、[[软骨发育不全]]等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、[[腓骨]]和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或[[X线]]检查一般鉴别并不困难。<br /> <br /> [[初生婴儿即出现侏儒状态]]，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差，全身[[长骨骨骺端钙化不全]]，此外，本病征特点为同时有先天性[[心脏病]]，常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留、[[二尖瓣狭窄]]等。[[精神发育迟滞]](30%)。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]特点，[[内分泌]]检查、[[染色体检查]]正常可确诊。<br /> ==初生婴儿即出现侏儒状态的治疗和预防方法==<br /> 病因仍不清楚，参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿软骨发育不全]]<br /> *[[小儿软骨外胚层发育不全综合征]]<br /> *[[小儿阿姆斯特丹型侏儒]]<br /> *[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]<br /> *[[小儿软骨毛发发育不良综合征]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;初生婴儿即出现侏儒状态,初生婴儿即出现侏儒状态的治疗_初生婴儿即出现侏儒状态的原因,初生婴儿即出现侏儒状态怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;初生婴儿即出现侏儒状态,初生婴儿即出现侏儒状态治疗,初生婴儿即出现侏儒状态原因,初生婴儿即出现侏儒状态症状&quot; metad=&quot;医学百科初生婴儿即出现侏儒状态症状条目页面。介绍初生婴儿即出现侏儒状态是怎么回事，初生婴儿即出现侏儒状态的原因，初生婴儿即出现侏儒状态怎么办，如何治疗等。患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

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