https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%8B%E9%87%8C%E6%A0%BC%E5%8B%92-%E7%BA%B3%E8%B4%BE%E5%B0%94%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-25T04:49:49Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%8B%E9%87%8C%E6%A0%BC%E5%8B%92-%E7%BA%B3%E8%B4%BE%E5%B0%94%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=137328&oldid=prev 2014-02-05T06:27:28Z

<p>以“<a href="/%E5%85%8B%E9%87%8C%E6%A0%BC%E5%8B%92-%E7%BA%B3%E8%B4%BE%E5%B0%94%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="克里格勒-纳贾尔综合征">克里格勒-纳贾尔综合征</a>(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性<a href="/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96%E9%86%9B%E9%85%B8" title="葡萄糖醛酸">葡萄糖醛酸</a><a href="/%E8%BD%AC%E7%A7%BB%E9%85%B6" title="转移酶">转移酶</a>缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[克里格勒-纳贾尔综合征]](crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性[[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]缺乏症、先天性非梗阻性非[[溶血性黄疸]]，是一种少见的，发生于[[新生儿]]和婴幼儿的遗传性高[[胆红素血症]]。<br /> ==克里格勒-纳贾尔综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[克里格勒-纳贾尔综合征]]Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系[[常染色体隐性遗传]]，父母多为[[近亲婚配]]。患儿[[肝细胞]]内[[葡萄糖]]醛酰[[转移酶]]完全缺乏，不能形成结合[[胆红素]]，致血中[[非结合胆红素]]明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-[[脑脊液]]屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素[[脑病]]。<br /> <br /> 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias于1962年发现，故又称Arias[[综合征]](Arias Syndrome)。一般认为系[[常染色体]]显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 由于[[尿嘧啶]][[二磷酸葡萄糖]]醛酸转移酶(UGT1A1)的[[编码区]]域不同部位的[[基因突变]]，UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失;Ⅱ型，常染色体显性遗传，系[[葡萄糖醛酸]]转移酶活性减少但不消失。由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如，从而造成胆红素结合[[功能障碍]]。<br /> <br /> 病人[[肝脏]][[组织病理学]]无特殊改变，仅可见毛细胆管内有胆栓。在伴有[[核黄疸]]的病人，可见到[[大脑]]的基底节神经核被非结合胆红素所深染。<br /> ==克里格勒-纳贾尔综合征的症状==<br /> Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型[[基因]]的[[纯合子]]。[[新生儿]]出生后迅速出现[[黄疸]]，多在出生后1～4天即有显著黄疸，[[胆红素]]浓度可高达289～816μmol/L，90%为[[非结合胆红素]];由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现[[肌肉]]痉挛和[[强直]]、[[惊厥]]、[[角弓反张]]等胆红素[[脑病]]表现。患者无[[溶血现象]]，[[胆汁]]呈无色、无胆红素，[[胆囊造影]]正常。<br /> <br /> Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因[[杂合子]]。患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或[[成年期]]发病。病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统[[症状]]，智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，[[血清胆红素]]波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的[[尿胆素]]。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起[[锥体外系]]的损害。其他[[肝功能]]检查皆正常。<br /> <br /> Ⅰ型诊断主要根据[[血清]]非结合胆红素明显升高，且无[[溶血]]证据。肝功能及肝穿刺[[活组织检查]]正常。Ⅱ型：因肝内BGT部分缺乏，用[[苯巴比妥]]治疗可降低血清胆红素浓度，临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应，来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型[[克里格勒-纳贾尔综合征]]。<br /> ==克里格勒-纳贾尔综合征的诊断==<br /> <br /> ===克里格勒-纳贾尔综合征的检查化验===<br /> [[黄疸]]严重，[[血清胆红素]]&amp;amp;gt;340μmol/L，伴有[[胆红素]][[脑病]]、[[苯巴比妥]]治疗无效者，诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻，血清胆红素&amp;amp;lt;340μmol/L，[[神经系统]][[症状]]不明显，苯巴比妥治疗有一定效果者，诊断为本病Ⅱ型。<br /> <br /> 肝活检光镜下正常，偶有胆栓存在。电镜下[[肝细胞]]结构大致正常。Ⅰ型可见肝细胞[[内质网]]较为突出，肝细胞内偶见不规则小泡，[[细胞质]]内有特殊颗粒存在。Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和[[增生]]等改变。伴有胆红素脑病时，可见脑[[皮质]]、[[丘脑]]和基底神经核被胆红素深染。[[肾乳头]]、肠[[黏膜]]、[[心内膜]]等处有明显的胆红素沉积。<br /> ===克里格勒-纳贾尔综合征的鉴别诊断===<br /> 需与[[感染]]、[[新生儿ABO溶血病]]、Rh[[溶血]]病等所引起的[[新生儿溶血性黄疸]]鉴别。<br /> ==克里格勒-纳贾尔综合征的并发症==<br /> Ⅰ型可出现[[嗜睡]]、[[惊厥]]、[[角弓反张]]、[[肌肉]]痉挛和[[强直]]、[[昏迷]]。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、[[紧张性]]震颤。<br /> ==克里格勒-纳贾尔综合征的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.Ⅰ型<br /> <br /> (1)出生后1周内应采取[[血浆]]置换[[疗法]]，以降低血浆中非结合[[胆红素]]的浓度，防止脑组织损伤和胆红素[[脑病]]发生;能暂时改善[[症状]]。<br /> <br /> (2)因肝内无BGT，故对酶诱导剂[[苯巴比妥]]无效。<br /> <br /> (3)光照疗法：每天须保持15h光疗方能维持[[血清胆红素]]浓度在[[安全范围]]内，可使[[黄疸]]降低，胆红素脑病减少，能暂时改善症状。<br /> <br /> (4)用锡[[原卟啉]][[静脉注射]]治疗本病，取得满意疗效。锡原卟啉为一种血红素[[加氧酶]]的[[抑制剂]]，使血红素转变为[[胆绿素]]的过程被抑制，减少胆红素的生成。<br /> <br /> 2.Ⅱ型<br /> <br /> (1)因肝内BGT部分缺乏，用胆红素[[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]的诱导剂苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度;应坚持长期持续治疗，适当改善非结合型高[[胆红素血症]]，从而使部分病儿生存到成年。苯巴比妥([[鲁米那]])[[衍生物]]之类的药物，[[副作用]]较小。<br /> <br /> (2)光照疗法也有一定效果，利用日光或一定波长的人工灯光照射患儿。光照能改变胆红素的有关[[异构体]]，加速[[非结合胆红素]]的排出而减轻黄疸。波长430～470nm的光波，可促使间接胆红素氧化，产生无色的水溶性物质，直接分泌入[[胆汁]]或从[[肾脏]]排出。随着年龄增长光疗的效果越来越差。<br /> <br /> (3)应避免使用[[阿司匹林]]([[乙酰水杨酸]])等药物，因该药能同[[血清]]非结合胆红素竞争与[[白蛋白]]结合，使血清非结合胆红素增加而诱发胆红素脑病。<br /> <br /> 目前正在实验的新的治疗方法是[[肝脏]]移植和[[肝细胞移植]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> Ⅰ型病人预后不良，大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或[[后遗症]]。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好，轻型患者或可存活至成年。<br /> ==参看==<br /> *[[消化内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;克里格勒-纳贾尔综合征,克里格勒-纳贾尔综合征症状_什么是克里格勒-纳贾尔综合征_克里格勒-纳贾尔综合征的治疗方法_克里格勒-纳贾尔综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;克里格勒-纳贾尔综合征,克里格勒-纳贾尔综合征治疗方法,克里格勒-纳贾尔综合征的原因,克里格勒-纳贾尔综合征吃什么好,克里格勒-纳贾尔综合征症状,克里格勒-纳贾尔综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科克里格勒-纳贾尔综合征条目介绍什么是克里格勒-纳贾尔综合征，克里格勒-纳贾尔综合征有什么症状，克里格勒-纳贾尔综合征吃什么好，如何治疗克里格勒-纳贾尔综合征等。克里格勒-纳贾尔综合征...&quot; /&gt;<br /> [[分类:消化内科疾病]]</div>

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