112.247.67.26：以“一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液...”为内容创建页面

2014-02-06T06:38:06Z

以“一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液...”为内容创建页面

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一种是使铜不能合成铜蓝[[蛋白]]而广泛沉积在肝、脑、肾、[[角膜]]等[[器官组织]]中。一种是铜从小肠粘[[膜细胞]]运入[[血液]]和[[肝脏]]中的铜含量减少。
==先天性铜代谢障碍的原因==
1.[[肝豆状核变性]]([[Wilson病]]) 这是一种[[常染色体隐性遗传]]的铜[[代谢障碍]]所引起的少见[[疾病]]，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝[[蛋白]]而广泛沉积在肝、脑、肾、[[角膜]]等[[器官组织]]中，引起[[肝硬化]]、[[豆状核]][[变性]]、[[肾功能不全]]、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。[[血清铜]]浓度及铜蓝蛋白[[氧化酶]]活性降低，尿铜[[排泄]]增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时[[肝脏]]合成铜蓝蛋白远少于正常，从[[胆汁]]排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，[[血浆]]游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。

2.Menke[[综合征]]亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性[[遗传]]。患者[[血液]]、肝脏、[[大脑]]中铜减少，组织中铜酶(如[[细胞色素氧化酶]]、[[结缔组织]][[胺氧化酶]]、[[多巴胺]]β-[[羧化酶]]和[[酪氨酸酶]])的活力减退，可能是上述病变的基础。
==先天性铜代谢障碍的诊断==
[[肝豆状核变性]]的[[症状]]是[[肝硬化]]，[[大脑]][[豆状核]]区功能不全的[[神经]]性异常、[[共济失调]]、[[肢体震颤]]，[[角膜]]K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，[[皮肤色素沉着]]，与[[低磷酸盐血症]]及低[[尿酸血症]]一起出现的以[[氨基酸尿]]、[[磷酸盐尿]]、[[尿酸尿]]为特点的肾异常。[[血清铜]]浓度通常降低，尿铜排出量显著增加，铜蓝[[蛋白]]浓度一般下降，[[白细胞]]色素[[氧化酶]]活力下降。

Menke[[综合征]]该病病变的基本原因可能是铜从小肠粘[[膜细胞]]运入[[血液]]和[[肝脏]]中的铜含量减少。最近，进行Menke病患者[[皮肤]]的[[纤维]][[母细胞]]培养，表明其铜含量增加。因此，[[细胞]]输送的异常看来不限于[[小肠]][[粘膜细胞]]。
==先天性铜代谢障碍的鉴别诊断==
[[血清铜氧化酶吸光度降低]]：是[[肝豆状核变性伴发的精神障碍]]的重要表现。

[[铜中毒]]：尽管铜是重要的必需[[微量元素]]，但应用不当，也易引起[[中毒]]反应。一般而言重金属都有一定的[[毒性]]，但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时，铜的毒性以铜的吸收为前提，金属铜不易溶解，毒性比铜盐小，铜盐中尤以水溶性盐如[[醋酸]]铜和[[硫酸铜]]的毒性大。当铜超过人体需要量的100～150倍时，可引起[[坏死]]性[[肝炎]]和[[溶血性贫血]]。

[[肝豆状核变性]]的[[症状]]是[[肝硬化]]，[[大脑]][[豆状核]]区功能不全的[[神经]]性异常、[[共济失调]]、[[肢体震颤]]，[[角膜]]K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，[[皮肤色素沉着]]，与[[低磷酸盐血症]]及低[[尿酸血症]]一起出现的以[[氨基酸尿]]、[[磷酸盐尿]]、[[尿酸尿]]为特点的肾异常。[[血清铜]]浓度通常降低，尿铜排出量显著增加，铜蓝[[蛋白]]浓度一般下降，[[白细胞]]色素[[氧化酶]]活力下降。

Menke[[综合征]]该病病变的基本原因可能是铜从小肠粘[[膜细胞]]运入[[血液]]和[[肝脏]]中的铜含量减少。最近，进行Menke病患者[[皮肤]]的[[纤维]][[母细胞]]培养，表明其铜含量增加。因此，[[细胞]]输送的异常看来不限于[[小肠]][[粘膜细胞]]。
==先天性铜代谢障碍的治疗和预防方法==
[[肝豆状核变性]]：本病治疗原则是消除身体组织中过量的铜，并防止铜在各[[器官组织]]继续沉积。为此，应尽量减少铜的摄人和促进铜的排出。为促进铜的排出可使用能随尿排出的各种铜[[螯合剂]]，其中D[[青霉胺]]有良好的临床效果。

Menke[[综合征]]：铜盐(如[[硫酸铜]])对本病有良好的疗效，使[[血清铜]]浓度迅速恢复，[[血浆]]铜蓝[[蛋白]]浓度渐趋正常，一般情况逐渐好转而[[康复]]。
==参看==
*[[铜中毒引起的溶血性贫血]]
*[[范可尼综合征]]
*[[小儿肝豆状核变性]]
*[[肝豆状核变性]]
*[[其它症状]]
<seo title="先天性铜代谢障碍,先天性铜代谢障碍的治疗_先天性铜代谢障碍的原因,先天性铜代谢障碍怎么办_症状百科" metak="先天性铜代谢障碍,先天性铜代谢障碍治疗,先天性铜代谢障碍原因,先天性铜代谢障碍症状" metad="医学百科先天性铜代谢障碍症状条目页面。介绍先天性铜代谢障碍是怎么回事，先天性铜代谢障碍的原因，先天性铜代谢障碍怎么办，如何治疗等。一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官..." />
[[分类:其它症状]]

先天性铜代谢障碍 - 版本历史

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