https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%9D%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E5%8C%96 2026-04-20T22:46:14Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%9D%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E5%8C%96&diff=179457&oldid=prev 2014-02-06T06:38:11Z

<p>以“<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%9D%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E5%8C%96" title="先天性肝纤维化">先天性肝纤维化</a>为一种罕见的遗传性<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%95%B8%E5%BD%A2" class="mw-redirect" title="先天性畸形">先天性畸形</a>，以<a href="/index.php?title=%E9%97%A8%E7%AE%A1%E5%8C%BA&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="门管区（页面不存在）">门管区</a><a href="/%E7%BB%93%E7%BC%94%E7%BB%84%E7%BB%87" title="结缔组织">结缔组织</a>增生、小胆管<a href="/%E5%A2%9E%E7%94%9F" title="增生">增生</a>为特征，病程后期一般...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[先天性肝纤维化]]为一种罕见的遗传性[[先天性畸形]]，以[[门管区]][[结缔组织]]增生、小胆管[[增生]]为特征，病程后期一般均会导致[[门脉高压]]症，50%的患者可因[[消化道]]大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性[[肝脏纤维化]]。<br /> ==先天性肝纤维化的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[先天性肝纤维化]](CHF)属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，其父母任一方若为[[杂合子]]，其[[表型]]多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，[[近亲结婚]]者的子女可增加患本病的机会。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[肝脏]]增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，[[门静脉]]分支减少、闭塞或狭窄，周围[[纤维]]组织[[增生]];[[肝内胆管]]扩张和增生，扩张[[胆管]]覆以正常的柱状[[上皮细胞]];与[[小儿肝硬化]]的[[组织学]]改变不同的是[[肝细胞]]和[[肝小叶]]结构正常，无[[肝细胞坏死]]及再生出现。<br /> ==先天性肝纤维化的症状==<br /> 以[[继发性]]的[[门脉高压]]症及其[[并发症]]为主要表现，部分病人合并有Caroli病([[先天性肝内胆管扩张]])或[[多囊肾]]，则可同时伴有此二种[[疾病]]的[[临床表现]]。<br /> <br /> 多数病人在5～20岁出现[[症状]]，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为[[呕血]]、[[便血]]([[消化道]]曲张静脉破裂[[出血]])、[[腹部]]包块([[肝脾肿大]])、肝脾区不适或[[胀痛]]、[[贫血]](脾亢所致)、反复发作的[[发热]](并发[[胆管]][[感染]]所致)。合并Caroli病时可伴有反复发作的[[上腹痛]](并发[[肝内胆管结石]])、发热、[[黄疸]]等。合并多囊肾者可最终出现[[尿毒症]]的症状。<br /> <br /> 智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以[[脾大]]最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区[[叩痛]]。部分病人脐周皮下静脉曲张(海[[蛇头]]样[[静脉曲张]])，可能闻及脐旁响亮的[[静脉]]营营声(Kennedy征阳性)，此即所谓Cruveilhier[[综合征]]，系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现[[腹水]]，亦无[[蜘蛛痣]]。合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有[[肾性高血压]]。<br /> <br /> [[肝脏]][[组织学]]特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。<br /> ==先天性肝纤维化的诊断==<br /> <br /> ===先天性肝纤维化的检查化验===<br /> [[血常规]]可正常，但有脾亢者则外周全[[血细胞]]减少，各项[[肝功能]]指标一般正常，但少数人可有[[AKP]]及(或)γ-GT轻度升高。合并[[多囊肾]]者，后期可出现血[[肌酐]]及[[尿素氮]]升高。<br /> <br /> [[食管]][[吞钡]]及[[胃镜]]早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。[[B超]]及[[CT]]可见[[肝脾肿大]]、[[门静脉]]扩张、[[脾静脉]]扩张、胃冠状静脉扩张及[[门脉高压]]。合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变。[[肝脏]][[穿刺]]活检一般可发现典型的[[先天性肝纤维化]]病变。但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的[[门管区]]时，则可误诊为正常肝组织。<br /> ===先天性肝纤维化的鉴别诊断===<br /> 本病应与其他原因所致的肝内型[[门静脉高压]]加以鉴别。与[[小儿肝硬化]]的鉴别要点有：①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床[[症状]];②本病[[肝功能]]正常，而[[肝硬化]]多有[[肝炎]]史，肝功能有改变;③本病[[肝脏]][[病理]]改变以汇管区[[纤维]]组织[[增生]]为主，[[肝小叶]]及[[肝细胞]]结构正常。此外本病尚需与[[肝豆状核变性]]、[[半乳糖血症]]等[[疾病]]鉴别。<br /> ==先天性肝纤维化的并发症==<br /> 本病多并发有反复发作的[[消化道出血]]，其发作频度因人而异，但一般均不凶猛，多可经[[内科]]治疗控制。一般不并发[[肝性脑病]]、[[腹水]]、[[黄疸]]以及[[肝功能衰竭]]。未经治疗者，预后较差，死亡的主要原因是[[消化道]]大出血(50%的病人)，或死于其他伴发的[[先天性畸形]]，如[[多囊肾]]并[[肾衰]]、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发[[急性梗阻性化脓性胆管炎]]或[[肝脓肿]]等。与本病伴发的先天性畸形有：<br /> <br /> 1.Caroli病 CHF常伴有[[先天性肝内胆管扩张]]，如二者并存，则称为Grumbach病。<br /> <br /> 2.先天性[[肾脏]]集合管扩张症 约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点很像[[海绵肾]]，但与海绵肾不同的是前者累及集合管在[[髓质]]和[[皮质]]的所有部位，而海绵肾仅有[[肾髓质]]部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的[[症状]]，但查体可发现双肾肿大，[[排泄性尿路造影]]可见与[[肾小盏]]相连的多数条纹状扩张的集合管影，绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变，但少数患者病变进展，扩张的集合管排出道受阻，则可形成类似[[成人多囊肾]]之病变(多在30～40岁时形成)，病程后期出现[[肾性高血压]]及[[尿毒症]]。<br /> <br /> 3.其他少见伴发[[畸形]]有先天性肝内门[[静脉]]畸形(如重复[[门静脉]]分支等)、[[胰腺囊肿]]、[[小肠]][[淋巴管扩张]]症、[[肺气肿]]、[[脑血管瘤]]、肾脏及[[脑动脉]]瘤等。<br /> ==先天性肝纤维化的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.大多数无伴发病的CHF只需处理其[[并发症]]，如[[消化道出血]]，[[出血]]不多者可给予[[止血]]剂、[[输血]]、[[三腔二囊管]]压迫止血，给[[食管]]胃底曲张静脉注射[[硬化剂]]或圈套[[结扎]]等。出血凶猛、量大者，经上述处理无效时，可予急症门奇断流(如[[贲门周围血管离断术]])，反复发作[[上消化道出血]]，威胁患者生存，或应用上述方法无效时，可考虑行[[门体分流术]]。<br /> <br /> 2.单纯[[脾切除术]]曾被用于CHF表现为脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影响将来可能要进行的门体分流术的操作，故已不用。<br /> <br /> 3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时，一般不主张行胆道探查术，因可导致[[胆道感染]]。伴发非静止型Caroli病者，其处理参见胆道[[疾病]]有关内容。<br /> <br /> 4.伴发终末期先天性[[肾脏]]病的患者，考虑行[[肾移植术]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病为[[遗传性疾病]]，现无根治方法。对已出现[[肝脾肿大]]、[[反复呕血]]、[[便血]]等[[门静脉高压症]]状的病儿应及时行[[分流术]]或脾切除、食管贲门[[胃底]]断流术，手术成功则预后良好。近来[[肝移植]]也被用于治疗此病。如果病儿合并[[肝内胆汁淤积]]、[[胆管炎]]及[[败血症]]，或合并[[肾盂肾炎]]、[[肾性高血压]]、[[肾功能衰竭]]等肾脏病变将影响预后。<br /> ==参看==<br /> *[[肝胆外科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;先天性肝纤维化,先天性肝纤维化症状_什么是先天性肝纤维化_先天性肝纤维化的治疗方法_先天性肝纤维化怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;先天性肝纤维化,先天性肝纤维化治疗方法,先天性肝纤维化的原因,先天性肝纤维化吃什么好,先天性肝纤维化症状,先天性肝纤维化诊断&quot; metad=&quot;医学百科先天性肝纤维化条目介绍什么是先天性肝纤维化，先天性肝纤维化有什么症状，先天性肝纤维化吃什么好，如何治疗先天性肝纤维化等。先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增...&quot; /&gt;<br /> [[分类:肝胆外科疾病]]</div>

112.247.67.26