112.247.67.26：以“先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～...”为内容创建页面

2014-02-06T06:37:36Z

以“先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～...”为内容创建页面

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先天性直肠肛门发育[[畸形]]非常多见，并且类型众多，[[直肠]]盲端和瘘管的位置各异。其[[发病率]]在[[新生儿]]中为1∶1500～5000，占[[消化道]]畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它[[先天性畸形]]的发生率约有30～50%，且常为[[多发性畸形]]。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但[[遗传]]方式尚无定论。
==先天性直肠肛门畸形的病因==
[[直肠]]肛门[[畸形]]的发生是[[胚胎发育]]期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是[[解剖]]上的区别。[[泄殖腔]]分隔过程的结果，[[尿生殖窦]]与[[肛门]]直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与[[尿道]]或[[阴道]]间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门[[皮肤]]瘘，肛门[[前庭]]瘘，[[肛门狭窄]]等。
==先天性直肠肛门畸形的症状==
由于是体表[[畸形]]，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定[[直肠]]盲端与[[肛提肌]]平面和[[肛门]][[皮肤]]的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。

(一)倒立侧位[[X线]]平片称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在[[会阴]]肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将[[婴儿]]倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取[[髋关节]]呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点([[耻骨]]中心)、C点([[骶尾关节]])、I点([[坐骨]]最低点)的角度，以[[股骨]]大粗隆为中心，在[[呼气]]、吸气及啼哭时各摄片1张。

通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即[[坐骨结节]]的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。

但必须注意各种影响因素，如[[肠道]]充气不足、胎便过于粘稠，肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。

(二)瘘管造影瘘管造影要求显示[[造影剂]]注入时的[[结肠]]影象及造影剂排出时的[[直肠瘘]]管影象。结肠直肠与[[尿道]]双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系。[[阴道]]造影可显示阴道与直肠的关系。

婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置[[没有肛门]]，特别是生后24小时[[不排胎便]]，就应及时检查。如能早期发现，其[[临床表现]]为不同程度的低位[[肠梗阻]][[症状]]。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直[[肠狭窄]]或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现[[排便困难]]、[[便秘]]、[[粪石]]形成、继发[[巨结肠]]等慢性梗阻症状。

(一)高位畸形约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。[[骨盆]][[肌肉]]的[[神经支配]]常有缺陷，并伴有[[骶椎]]和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有[[阴道瘘]]，开口于阴道后壁弯窿部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起[[生殖]]道[[感染]]。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生[[尿道炎]]、[[阴茎头]]炎和上尿路感染。

(二)中间位畸形约占15%。无瘘者直肠盲端位于[[尿道球部]]海绵体肌旁或阴道下段附近，[[耻骨直肠肌]]包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或[[前庭]]部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道[[排便]]。[[探针]]可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于[[阴道前庭]][[舟状窝]]部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起[[阴道炎]]或上行性感染。

(三)低位畸形约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时[[肛膜]]已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至[[阴囊缝]]，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
==先天性直肠肛门畸形的诊断==

===先天性直肠肛门畸形的检查化验===
1.[[X线]]所见 [[腹部]]立位平片多显示低位[[结肠梗阻]]。钡剂[[灌肠]]侧位和前后位照片中可见到典型的[[痉挛]]肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并[[肠炎]]时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，[[新生儿]]时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

2.活体组织检查取距[[肛门]]4cm以上[[直肠]]壁[[粘膜下层]]及[[肌层]]一小块组织，检查[[神经节细胞]]的数量，[[巨结肠]]患儿缺乏[[节细胞]]。

3.[[肛门直肠测压]]法测定直肠和[[肛门括约肌]]的反射性压力变化，可诊断[[先天性巨结肠]]和鉴别其他原因引起的[[便秘]]。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内[[括约肌]]立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现[[假阳性]]结果。

4.直肠粘膜[[组织化学]]检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处[[增生]]、肥大的[[副交感神经节]]前[[纤维]]不断释放大量乙醯[[胆碱]]和胆碱酶，经[[化学]]方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
===先天性直肠肛门畸形的鉴别诊断===
主要同[[直肠闭锁]]相鉴别。直肠闭锁是[[直肠]]盲端与[[肛门]]之间有一定距离，因[[胎儿]]时期的原始肛发育不全所致，[[症状]]比锁肛严重，努责时肛门周围[[膨胀]]程度比锁肛小。主要同直肠闭锁相鉴别。

直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小。
==先天性直肠肛门畸形的并发症==
可出现急性完全性低位[[肠梗阻]][[症状]]等[[并发症]]；[[肛门]]直[[肠狭窄]]者可出现[[排便困难]]、[[便秘]]、[[粪石]]形成、继发[[巨结肠]]等慢性梗阻症状。
==先天性直肠肛门畸形的预防和治疗方法==
本病是[[先天性疾病]]，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。
===先天性直肠肛门畸形的西医治疗===
[[外科]]治疗的目的是重建具有正常控制功能的[[排便]][[肛门]]，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的[[直肠]]必须通过[[耻骨直肠肌]]环，为了更好地识别耻骨直肠肌和[[尿道]]，中间位和高位[[畸形]]可采用经[[骶]]尾路[[肛门成形术]]或经骶[[腹会阴肛门成形术]]。手术时尽可能减少[[盆腔]][[神经]]的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达[[会阴]]，[[缝合]]时使[[皮肤]]卷入肛内以防止[[粘膜脱垂]]等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合[[会阴肛门成形术]]者，生后均先行暂时性[[结肠造瘘术]]，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。

近年Penǎ所创导的后矢状切口的手术方法，分离到直肠盲端，在直视下处理瘘管，以电刺激识别肌群的位置，保存直肠及肛周的[[肌肉]]神经血管组织，并恢复原状，如若直肠太短或太宽，则从腹腔游离及作尾状修剪，使直肠盲端准确通过[[肛提肌]]及[[括约肌]]群中央，从而得到满意的排便功能。

至于低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄，排便功能无障碍者，不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅作简单的"后切"手术。膜性肛门在[[新生儿期]]施行会阴肛门成形术。肛门[[前庭]]瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月以后施行手术。低位者因已通过耻骨直肠肌环，故手术较为容易，且术后排便功能良好。

至于[[泄殖腔]]畸形的治疗，因一穴肛畸形复杂、新生儿期先作暂时性[[结肠]]造瘘，6月～1岁时行根治术。作成[[皮管]]或带蒂[[小肠移植]]的[[阴道成形术]]，在新[[阴道]]后方行腹会阴肛门成形术，利用原泄殖腔构成尿道一部分，进行泌尿系器官成形术，争取一期完成。
==先天性直肠肛门畸形的护理==
【[[排便]]功能的评定】

过去记录标准不一，因而很难作出统一的评价，现宜根据术后[[会阴]]部清洁程度，分为清洁、污粪、不全失禁及完全失禁四类评分，同时在每项中再按[[直肠]]排空功能分别记录有无粪便积蓄，并须指出是否需作治疗，在手术中发现其他[[畸形]]或[[并发症]]均须分项记录，因其可能成为影响评分的重要因素
==参看==
*[[肛肠外科疾病]]
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先天性直肠肛门畸形 - 版本历史

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