https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%99%BD%E7%BB%86%E8%83%9E%E9%A2%97%E7%B2%92%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-27T22:44:30Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%99%BD%E7%BB%86%E8%83%9E%E9%A2%97%E7%B2%92%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=179434&oldid=prev 2014-02-06T06:37:41Z

<p>以“<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%99%BD%E7%BB%86%E8%83%9E%E9%A2%97%E7%B2%92%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="先天性白细胞颗粒异常综合征">先天性白细胞颗粒异常综合征</a>即<a href="/%E7%99%BD%E7%BB%86%E8%83%9E" title="白细胞">白细胞</a>异常色素减退<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(Chediak-Higashi syndrome)是一种<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>性[[疾病]...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[先天性白细胞颗粒异常综合征]]即[[白细胞]]异常色素减退[[综合征]](Chediak-Higashi syndrome)是一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。本病是一种先天性[[溶酶体]]异常，发病机制不很清楚，多见于[[近亲结婚]]的后代。主要表现为全身皮肤、[[毛发]]及眼睛[[黑色素]]缺乏或减少。病变限于眼和[[皮肤]]的称为[[眼皮肤白化病]](oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为[[眼白化病]](ocular albinism，OA)。伴[[畏光]]、[[眼球震颤]];部分皮肤、毛发白化，似假性[[白化病]]。<br /> ==先天性白细胞颗粒异常综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病是一种先天性[[溶酶体]]异常，属于[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 发病机制不很清楚，最近，本[[综合征]]的[[基因]]已被鉴定，位于[[染色体]]1q42-43区域。患者[[中性粒细胞]]数目低下和功能异常，[[化学]][[趋化性]]和胞内[[杀菌]]力也低下，导致反复出现严重的[[化脓]]性感染。<br /> ==先天性白细胞颗粒异常综合征的症状==<br /> 患者多见于[[近亲结婚]]的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼[[瞳孔]]呈红色，[[虹膜]]透明或呈粉红色，[[脉络膜]]失去色素。患者[[畏光]]畏关，易流泪，常有[[眼球震颤]]。部分[[皮肤]]、[[毛发]]白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性[[白化病]]。皮肤对光敏感，易[[晒伤]]及出现[[日光性皮炎]]、[[日光性唇炎]]、[[日光性角化病]]、[[皮角]]及成群的[[雀斑]]样[[色素沉着]]斑，有时可恶变，发生[[基底细胞癌]]或[[鳞状上皮]]癌。易反复发生重症[[呼吸道]]、皮肤的[[细菌感染]]，常见为[[金黄色葡萄球菌]]、[[链球菌]]、[[肺炎球菌]]等[[感染]];肝、脾、[[淋巴结肿大]];可伴中枢和[[周围神经病]]变和[[弥漫性恶性淋巴瘤]]。因反复感染及[[恶性肿瘤]]，患者往往在5岁前死亡。<br /> <br /> 在所有类型的OCA及OA中，眼和[[眼神经]]的形成和功能方面特征性的变化包括：眼球震颤、虹膜色素减少伴[[玻璃体混浊]]、虹膜半透明、[[视网膜]][[上皮]][[黑色素]]减少伴[[黄斑]]发育不全及[[视觉]]敏锐度降低，[[视交叉]][[神经]]信号误传。白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、[[视网膜色素]]减少、黄斑发育不全、[[视神经]]信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉[[斜视]]。<br /> <br /> 患者多数发育较差，体格小，智力发育较差，生育力弱，寿命短。<br /> ==先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断==<br /> <br /> ===先天性白细胞颗粒异常综合征的检查化验===<br /> 患儿[[中性粒细胞减少]]，细胞内[[溶酶体]]异常。[[白细胞]]的[[趋化性]]、吞噬和[[杀菌]]功能缺陷，晚期患者可呈[[全血细胞减少]]，白细胞[[过氧化物酶染色]]阳性。患儿[[中性粒细胞]]、[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]的[[胞浆]]中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜[[苯胺蓝]]颗粒为具有诊断意义的特征。<br /> <br /> 组织病理：表皮黑[[素细胞]]数目和形态正常，但银染缺乏黑素。[[电子显微镜]]下仅见[[色素细胞]]而无成熟的色素颗粒。<br /> ===先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别诊断===<br /> 1.[[白癜风]] 系后天性[[皮肤]][[白斑]]，不累及眼睛。<br /> <br /> 2.[[无色素痣]] 常沿[[神经节]]段分布，单侧，无遗传因素。<br /> <br /> 3.与其他类[[白化病]]鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。<br /> ==先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症==<br /> 肝、脾、[[淋巴结肿大]];可伴中枢和[[周围神经病]]变和[[弥漫性恶性淋巴瘤]]。<br /> ==先天性白细胞颗粒异常综合征的预防和治疗方法==<br /> 加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。避免[[近亲结婚]]生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防[[皮肤恶性肿瘤]]的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。<br /> ===先天性白细胞颗粒异常综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.一般[[疗法]]<br /> <br /> (1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。<br /> <br /> (2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。<br /> <br /> 2.抗感染疗法 由于[[吞噬细胞]]本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的[[细菌]]，因此，一旦发生感染，应针对[[病原菌]]选择[[广谱]]的[[杀菌]]性[[抗生素]]进行治疗。[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])对控制[[慢性肉芽肿病]]的感染有一定的效果。<br /> <br /> 3.[[免疫]]替补疗法<br /> <br /> (1)输注[[粒细胞]]：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用[[细胞]]分离器获得的[[白细胞]]悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。<br /> <br /> (2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜[[血浆]]可以纠正，每次～20ml/kg，每周或每2周1次。，对严重感染的病例，可输入调理[[蛋白]]，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 因反复感染及[[恶性肿瘤]]，患者往往在5岁前死亡。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;先天性白细胞颗粒异常综合征,先天性白细胞颗粒异常综合征症状_什么是先天性白细胞颗粒异常综合征_先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法_先天性白细胞颗粒异常综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;先天性白细胞颗粒异常综合征,先天性白细胞颗粒异常综合征治疗方法,先天性白细胞颗粒异常综合征的原因,先天性白细胞颗粒异常综合征吃什么好,先天性白细胞颗粒异常综合征症状,先天性白细胞颗粒异常综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科先天性白细胞颗粒异常综合征条目介绍什么是先天性白细胞颗粒异常综合征，先天性白细胞颗粒异常综合征有什么症状，先天性白细胞颗粒异常综合征吃什么好，如何治疗先天性白细胞颗粒异常综合征等。先...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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