https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E6%97%A0%E8%BD%AC%E9%93%81%E8%9B%8B%E7%99%BD%E8%A1%80%E7%97%87 2026-04-25T04:38:32Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E6%97%A0%E8%BD%AC%E9%93%81%E8%9B%8B%E7%99%BD%E8%A1%80%E7%97%87&diff=130108&oldid=prev 2014-01-27T05:41:43Z

<p>以“本病又称先天性<a href="/%E8%BD%AC%E9%93%81%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="转铁蛋白">转铁蛋白</a>缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，患者<a href="/%E8%A1%80%E6%B5%86" title="血浆">血浆</a>中缺...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>本病又称先天性[[转铁蛋白]]缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，患者[[血浆]]中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现[[小细胞]][[低色素性贫血]]和肝、脾、[[胰腺]]等脏器中大量铁蓄积。<br /> ==先天性无转铁蛋白血症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过[[肠道]]吸收来调节。正常人[[血清转铁蛋白]]浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床[[症状]]及[[贫血]]，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低[[转铁蛋白]]需要浓度为10～20mg/dl。该病患者肠[[黏膜]]对铁的吸收功能是正常的。由于患者[[血浆]]中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至[[骨髓]]，骨髓的[[幼红细胞]][[血红蛋白]]合成受到严重障碍，出现显著的[[小细胞]][[低色素性贫血]]，而大量铁以[[铁蛋白]]和[[含铁血黄素]]的形式沉积在肝、脾、[[胰腺]]等脏器中，严重者表现为相应脏器的功能异常。<br /> ==先天性无转铁蛋白血症的症状==<br /> 主要是自幼即有[[慢性贫血]][[症状]]，如面色苍白、[[疲乏]][[无力]]等。多数病例出现[[心脏]][[收缩期杂音]]，一些病例可有肝大。患者[[肝脏]]、[[脾脏]]、[[胰腺]]、[[甲状腺]]、[[肾上腺]]、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有[[纤维化]]，临床还可出现[[血色病]]征象，所不同的是本病患者[[骨髓]]中可染[[铁缺乏]]。个别病例因体内铁过多给[[细菌]]的繁殖提供了良好的环境而反复发生[[感染]]。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为[[杂合子]]，其[[血浆]][[转铁蛋白]]浓度是正常的一半，但无[[贫血]]。患者为[[纯合子]]，其兄弟姐妹也可罹病。<br /> <br /> 本病的诊断根据自幼出现慢性[[小细胞]][[低色素性贫血]]，而[[总铁结合力]]极低。一般不难诊断。<br /> ==先天性无转铁蛋白血症的诊断==<br /> <br /> ===先天性无转铁蛋白血症的检查化验===<br /> [[贫血]]的程度相差很大。[[血红蛋白]]32～91g/L;[[血清铁]]1.8～6.8 μmol/L;[[总铁结合力]]4.1～14.0μmol/L。[[转铁蛋白]]浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg/dl)，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。患者的转铁蛋白浓度为0～5μmol/L。铁代谢研究显示[[肠道]]对铁吸收正常或增高，铁利用率减少至7%～55%(正常人为70%～100%)。输入正常人[[血浆]]或纯品转铁蛋白后，可在10～14天见到[[网织红细胞]]上升，随后血红蛋白也上升。<br /> <br /> 根据病情可选择骨穿、[[B超]]、[[X线]]、组织活检、[[肝肾]]功能检查、[[生化]]检查。<br /> ===先天性无转铁蛋白血症的鉴别诊断===<br /> 应与其他[[低色素性贫血]]相鉴别，根据病史、[[体征]]、[[实验室检查]]和家系调查也不难与[[继发性]]病例相鉴别。<br /> <br /> [[转铁蛋白]]缺乏还可继发于某些[[疾病]]，如[[肾病综合征]]，由于大量[[蛋白尿]]而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告[[血红蛋白病]]时并发无转铁蛋白[[血症]]伴永久性[[胎儿]][[血红蛋白]]出现的复杂病例。慢性[[尿路感染]]亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-[[IgG]]-转铁蛋白[[复合物]]病例的报告，临床和实验室呈[[血色病]]特征，[[骨髓]]可染[[铁缺乏]]。<br /> ==先天性无转铁蛋白血症的并发症==<br /> 1.[[心脏]]、[[肝脏]]、[[脾脏]]、[[胰腺]]、[[甲状腺]]及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并[[纤维化]]，出现[[充血性心力衰竭]]、[[肾病综合征]]等。<br /> <br /> 2.反复合并[[感染]]、[[发热]]，最常见于慢性[[尿路感染]]。<br /> <br /> 3.由于长期[[贫血]]，反复[[输血]]可并发[[血色病]]。<br /> ==先天性无转铁蛋白血症的预防和治疗方法==<br /> 做好[[遗传咨询]]，检出致病[[基因]][[携带者]]，并就生育问题给予医学指导。<br /> ===先天性无转铁蛋白血症的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 输入[[纯化]]的[[转铁蛋白]]或正常人[[血浆]]可获良好疗效，患儿贫血症状渐消失并恢复[[生长发育]]。用纯化的转铁蛋白可减少由[[输血]]带来的[[肝炎]]等[[疾病]]的危险，应尽量避免输[[红细胞]]以防铁在[[骨髓]]外[[积聚]]过多，继发[[血色病]]的危险。<br /> <br /> 输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过1周，但此期间一批[[幼红细胞]]摄取铁后逐渐成熟，可维持正常造血达4个月，故每2～4个月输1次即可。有些患者每3～4个月[[静脉注射]]1～2g高纯度转铁蛋白，共治疗4～7年疗效良好，未产生转铁蛋白[[抗体]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 关于患者预后资料有限，长期预后尤为如此。未经治疗者多死于[[含铁血黄素]]沉着和[[充血性心力衰竭]]。接受转铁蛋白治疗者有存活26年的报告。早期诊断、早期足量人转铁蛋白治疗对防止脏器含铁血黄素沉着非常重要。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;先天性无转铁蛋白血症,先天性无转铁蛋白血症症状_什么是先天性无转铁蛋白血症_先天性无转铁蛋白血症的治疗方法_先天性无转铁蛋白血症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;先天性无转铁蛋白血症,先天性无转铁蛋白血症治疗方法,先天性无转铁蛋白血症的原因,先天性无转铁蛋白血症吃什么好,先天性无转铁蛋白血症症状,先天性无转铁蛋白血症诊断&quot; metad=&quot;医学百科先天性无转铁蛋白血症条目介绍什么是先天性无转铁蛋白血症，先天性无转铁蛋白血症有什么症状，先天性无转铁蛋白血症吃什么好，如何治疗先天性无转铁蛋白血症等。本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(c...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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