2014年3月12日 (三) 14:52 Admin

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[[疾病]]名称：[[先天性多发性关节挛缩症]]

英文名称：[[先天性多发性关节弯曲]]；Arthrogryposis Multiplex Congenita

[[药物疗法]]：软组织松解；[[物理]]治疗；[[支具]]固定；[[肌肉]]一[[肌腱]]移位　　
==基本概述==
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、[[关节囊]]及[[韧带]][[纤维化]]，引起以全身多个[[关节]]僵直为特征的[[综合症]]。　　
==治疗措施==
本病的治疗面临许多困难，因受累关节多需要多次手术。术后复发率高，需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童，经过有效的治疗之后，可获得惊人的自理能力。因此，医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善[[上肢]]与手的操作能力，因此，治疗须遵循下列原则：①早期采取软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法[[按摩]]不仅无效，还会引起[[关节软骨]]因压力增高而[[坏死]]；②虽然单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，坚持物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期；③支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天配戴可辅助行走；④由于本病具有术后复发倾向，所以应用肌肉一肌腱移位，替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉，可获得肌力平衡，从而改善肢体功能。但其效果比[[脊髓灰质炎]]的类似手术效果为差。

在这些原则指导下，应该依据每一病人的具体[[畸形]]性质、畸形程度、病人年龄，选择手术方法。[[马蹄内翻足]]和[[仰趾外翻足]]是本病中常见的足畸形，需早期手术治疗。通常患儿3个月就可手术治疗，术前用[[石膏]]固定以牵伸紧张的[[皮肤]]。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形，应做到[[距骨]]周围彻底松解、跟[[距舟关节]]中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除[[跟骨]]前侧部分（Lichtblau手术）或切除[[跟骰关节]]（Evans手术）。术后可获得虽僵硬，但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难，可切除[[舟骨]]，容易使距骨与第1～3[[楔骨]]形成[[球窝关节]]，还可防止距骨[[缺血性坏死]]。[[膝关节]][[屈曲挛缩]]比较常见，轻度屈曲（＜20°）不影响功能。可用夜间支具固定，防止随着年龄增长加重。中度屈膝畸形（20°～60°）者应早期手术治疗，主要是切开后关节囊，同时延长腘绳肌。若[[侧副韧带]]和[[前交叉韧带]]挛缩阻碍膝关节伸直，对幼儿可延长这些韧带。而年长儿童应采取[[股骨]]髁上后翻[[截骨术]]。屈膝畸形超过60°者，软组织松解易引起[[坐骨神经]]、腘动静脉损伤需要要做骨短缩及后翻截骨。另一选择是股骨远端、[[胫骨]]近端的前侧[[骺板]]滞术，但效果多不满意。膝关节伸直畸形比较少见，[[新生儿期]]可手法牵拉和支具固定。若[[婴儿]]已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，选择[[股四头肌成形术]]可获得比较满意的效果，术后夜间支具长期固定，能减少复发率。[[髋关节]]畸形比较复杂，可分为：1.髋部畸形伴[[脱位]]和2.髋部畸形不伴脱位。[[髋关节脱位]]可单侧也可双侧。若双髋脱位并有关节僵直，不宜治疗。因为手术治疗易产生双髋无脱位或[[半脱位]]性僵直，其功能比双髋脱位伴僵直更差。对单髋脱位伴僵直，采取彻底软组织松解，切开复位和股骨短缩截骨联合手术，可改善髋关节功能。若双髋脱位不伴僵直，则均应手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3～6个月。髋关节无脱位者可有下述畸形：①外展、外旋一屈曲畸形；②单纯外展畸形；③单纯伸直畸形；④单纯屈曲畸形。其中髋外展、外旋一屈曲畸形最为常见，单侧者常易引起[[脊柱侧凸]]，双侧者[[步态]]笨拙，可采取髋束胫松解，[[阔筋膜张肌]]、[[髂腰肌]]切断或延长。外展畸形少见，手术松解臀中、小肌及臀[[筋膜]]。单纯髋屈曲畸形较多见，但往往不严重，可选择支具治疗或俯卧睡眠，予以矫正，严重者需手术松解髋[[屈肌]]群。单纯髋伸直畸形非常少见，可手术松解[[臀大肌]]、后侧筋膜及韧带等结构。

上肢[[关节挛缩]]以肘、腕、[[手指畸形]]常见。[[肘关节屈曲]]挛缩的[[肱二头肌]]、[[肱桡肌]]多保留一定功能，但[[肱三头肌]]力弱，其屈侧关节囊、韧带增厚并挛缩。轻者采取被动牵拉和肘伸直位石膏固定治疗，夜间用支具固定保持矫形效果。比较严重的肘屈曲挛缩，应该手术松解、延长肱二头肌和[[肱肌]]，术后仍需支具固定，防止复发。[[肘关节伸直]]型挛缩则较复杂，常合并[[前臂旋前]]、腕屈曲及手指畸形。其肱三头肌力较强，而肱二肌力减弱或完全缺失。被动牵拉和石膏矫形不仅不能矫正肘伸直型畸形，还可能引起关节软骨坏死、关节内粘连使[[肘关节]]僵直加重。因为肘伸直畸形对患儿发挥上肢功能有很大的影响，如进食、解大小便等日常活动，所以需要手术治疗。手术方法包括肱三头肌腱延长、肘关节后侧关节囊及韧带松解，肱三头肌、[[胸大肌]]移位重建屈肘功能。肱三头肌腱延长及肘后关节囊、韧带松解，可明显增加肘屈曲活动。但由于屈[[肘肌]]肌力弱，术后容易复发。因此，在病人5岁以后，能够配合功能训练时，应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况如需扶拐行走或坐[[轮椅]]者，肘关节伸直位更为有利于完成上述动作。而屈肘功能重建后会产生一定程度的屈肘畸形，所以，若双肘均有肘伸直型畸形，并需扶[[拐杖]]或坐轮椅者，只能将一肘进行屈肘功能重建。[[腕关节屈曲挛缩]]不仅常见而且多较严重（可达到90°）并伴有尺偏畸形。矫正此畸形可明显改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主张婴儿出生后数日，便开始被动牵拉和石膏托固定，并同时矫正[[拇指]]及其他手指畸形。若腕屈曲挛缩较固定者，需用系列石膏矫形，会收到良好的效果。但是如腕[[伸肌]]力减弱者，则容易复发，可在早期选择[[尺侧腕屈肌]]移位，重建伸腕功能，Williams主张在6岁后，用[[髓内钉]][[内固定]]，保持[[腕关节]]稳定，在第三[[掌骨]]和[[桡骨]]远端用髓内钉固定腕掌屈5°的位置上，并保留髓内钉到[[骨骼]]发育成熟时，[[楔形切除]]腕关节后用石膏固定，使其融合。Tachdjian则采取[[桡尺]]骨远端背侧楔形截骨治疗严重腕屈曲僵直，既可矫正畸形又能相对延长腕屈侧肌肉及软组织。前臂旋前挛缩者，选择[[旋前圆肌]]切断，或旋前圆肌移位替代[[旋后肌]]的功能，可得到满意的矫正，[[拇指内收]]屈曲畸形往往有[[拇长伸肌]]、拇[[短肌]]及外展肌发育不良或缺如，导致[[拇收肌]]、[[虎口]]的软组织、常指及[[指间关节]]挛缩，严重妨碍[[拇指对掌]]和抓握功能。[[婴儿期]]可采取被动牵拉和支具固定。幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位，可改善拇指功能。[[手指]]屈曲挛缩虽常见但多不严重，早期采取被动牵拉、夜间支具固定，防止随年龄增长而加重。严重者需要松解[[指浅屈肌]]和侧副韧带，并用细[[克氏针]]固定三周。若手指背伸功能经常侧松解获得改善，但出现腕屈曲畸形，则应在前臂分段切开延长指屈深肌、浅肌的肌肉与肌腱移行处。术后用石膏或支具固定，特别是长期夜间支具固定可防止复发，或延长复发间期。　　
==[[病因学]]理==
一般认为，[[胎儿]]肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如[[妊娠期]]间注射某些药物，[[病毒感染]]，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。Drachman曾将[[箭毒]]注入鸡胚绒膜[[尿囊]]的[[血管]]内，制作出了多关节挛缩的动物模型。Moessinger用箭毒注入鼠[[子宫]]，也产生了鼠的多发性关节挛缩，肺发育不良、下颌小及短[[脐带]]等多种畸形。Jago报告一例母亲[[妊娠]]10～12周时，因患[[破伤风]]而注射肌肉松弛剂，结果[[分娩]]一多发性关节挛缩症的婴儿。某些[[病毒]]如Newcastle病毒、Akabane病毒和[[柯萨奇病毒]]对本病的致病作用，都曾在动物实验中获得证明。　　
==[[病理]]改变==
病理上可分为[[神经]]型和肌肉型两种完全不同的病理改变。在神经型的病理改变中，以[[骨髓]][[前角]][[细胞]]消失、变性或细胞体积减小为最重要的特征。还有颈、腰段[[脊髓]]变细，[[脊神经前根]]数量减少等病理改变。而脊髓后角、[[侧角]]，或[[背根]][[神经节细胞]]则无异常。脑损害包括[[大脑]]发育不全、沟裂形成不完全、[[侧脑室]]扩大和[[皮质]]Betz细胞减小。这些[[神经系统病变]]的严重程度，决定着所支配的肢体肌肉的病理改变。肢体肌肉的体积、色泽、质地可完全正常，抑或体积减小甚则完全消失。[[显微镜]]下可见[[肌纤维]]数量少、肌纤维直径减少，但[[横纹]]多保留。关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生[[退行性变化]]。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。

肌肉型则无[[原发性]][[脊髓前角病变]]，也无大脑及神经运动支的异常。受累的肌肉色泽灰白、质地和[[纤维]]组织样硬韧。显微镜下可见受累的肌肉呈现纤维及[[脂肪变性]]，粗大与细小的肌纤维杂乱分布，[[肌内膜]]纤维成分增多。其关节软骨及关节囊的病理变化与神经型的病变相似。　　
==[[临床表现]]==
本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。第一类只累及四肢关节，约占50%；第二类是关节挛缩伴[[内脏]]及头面部畸形；第三类是关节挛缩伴[[神经系统]]异常。

第一类：又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显[[萎缩]]并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及[[皮下组织]]可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，但深部[[腱反射]]多减弱或消失。虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双[[下肢]]受累占43%，单纯上肢受累占11%。下肢受累时，其足常为[[跖屈]]内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有[[晚期]]出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括[[肩关节]]内旋、肘关节屈曲或伸直、[[桡骨头脱位]]、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近[[手掌]]伴近侧趾间关节屈曲挛缩。

肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行[[外翻足]]畸形，并伴有[[足趾]]屈曲挛缩。

第二类：除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症、[[翼状胬肉]]综合症等。

第三类：关节挛缩伴严重神经系统异常，如[[三倍体]]18、9、8、大脑畸形，[[脑脊膜膨出]]等，通常为[[常染色体]]异常，可通过外周血[[核型]]检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。　　
==鉴别诊断==
具有典型的[[体征]]者，如肢体[[肌肉萎缩]]，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与[[类风湿性关节炎]]、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。其次[[实验室检查]]往往无异常发现。

[[分类:疾病]]
==健康问答网关于先天性多发性关节挛缩症的相关提问==
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