https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8 2026-05-02T12:27:53Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8&diff=53016&oldid=prev 2014-01-25T23:29:14Z

<p>以“先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>，是一种先天性<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%BC%82%E5%B8%B8" title="染色体异常">染色体异常</a>所致的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。正常女性<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>是46，XX，...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)[[综合征]]，是一种先天性[[染色体异常]]所致的[[疾病]]。正常女性[[染色体]]是46，XX，如果染色体[[核型]]是45，XO ，即缺少一条[[性染色体]]X，或46，XXP或46，XXq或其[[嵌合体]]，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，[[颈部]][[发际]]低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部[[皮肤]]松弛，从耳后[[乳突]]部到[[肩峰]]，呈蹼颈，[[胸部]]宽，呈盾牌状，[[肘关节]][[外翻]]，[[乳头]]外移，[[先天性主动脉狭窄]]，伴[[闭经]]和[[第二性征]]不发育，体内FSH增高，[[雌激素]]极度低落。　　<br /> ==先天性卵巢发育不全的诊断==<br /> 除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的[[细胞]]以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或[[易位]]部分的染色体。<br /> <br /> 鉴别诊断：另有一种[[临床表现]]类似Turner综合征有身矮，[[生殖器]]不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为[[常染色体]][[显性]]遗传。　　<br /> ==先天性卵巢发育不全[[并发症]]==<br /> 身高体重落后，可伴[[心脏]]、[[肾脏]][[畸形]]等。　　<br /> ==先天性卵巢发育不全的治疗==<br /> 这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代[[疗法]]，同时可防止[[骨质疏松]]。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发[[子宫内膜癌]]的危险。现主张用雌、[[孕激素]]人工周期疗法，以诱发[[周期性]][[子宫出血]]，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于[[子宫内膜]]定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用[[苯丙酸诺龙]]治疗，效果良好。但[[骨骺]]已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧[[性腺]]，以防恶变。<br /> <br /> [[分类:卵巢]]</div>

112.247.109.102