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'''亚急性坏死性脑脊髓病'''（subacute necrotizing encephalomyelopathy ,SNEM），由英国精神病学家 Archibald Denis Leigh于1951年首报,因此该病也被称为[[Leigh病]]（Leigh's disease,LS）或[[Leigh 综合征]]。是一组由不同[[线粒体酶]]缺陷导致的最常见于[[婴儿]]和[[儿童]]的一种[[线粒体脑病]], 青少年和成年型患者偶见。神经病理特点为从[[丘脑]]到[[脑干]]包括[[下橄榄核]]和[[后柱]]的多发对称性的坏死性病变。

== 病因 ==

[[线粒体]]是人体重要的产生能量的[[细胞器]], 是人体[[细胞]]的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物, 通过呼吸链电子传递合成[[ATP]]。因此, 线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱, 从而产生一系列[[疾病]], 其中最常累及神经系统的是线粒体脑肌病, 这是一组与[[遗传]]、[[代谢]]有关的疾病。亚急性坏死性脑脊髓病即是线粒体脑肌病的一种常见类型。

亚急性坏死性脑脊髓病是由于原始[[基因缺陷]]影响[[呼吸链]]及[[丙酮酸脱氢酶]]复合体功能, 从而引起线粒体功能失常及[[氧化磷酸化]]障碍, 其特征是快速进行性[[神经系统]]损害和[[骨骼肌]]异常<ref name="亚急性坏死性脑脊髓病">黄育鑫, 黄瑞雪, 彭晓容.亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像.医学影像学杂志 [J]，2010，20（6）：785-787</ref>。

== 病理学 ==

病理显示[[神经纤维]]网的海绵样变性, [[神经元]]不完全坏死伴[[胶质细胞]]增生和明显的[[毛细血管]]增生( 后者可能是对脑内[[乳酸]]慢性增加的反应),早期见组织肿胀,对应晚期为萎缩；坏死通常累及[[基底节]]、[[脊髓]]、[[丘脑]]、[[脑干]]尤其是导水管周围、[[脑室]]周围、背盖[[灰质]]等处, 呈多灶性对称性损害, 类似于[[Wernicke脑病]]而乳头体较少累及, 血硫胺正常。此外, [[脊髓]]后索、[[锥体系]]、[[视神经]]和周围神经都可以有[[脱髓鞘]]改变<ref name="亚急性坏死性脑脊髓病"/>。

== 遗传学 ==

亚急性坏死性脑脊髓病是一种致死性神经遗传和能量代谢病, 其遗传方式有[[常染色体隐性遗传]]、[[X-连锁]]和[[母系遗传]]3种。

[[线粒体]]基因（[[MT-ATP6]]）和[[细胞核]]基因（[[SURF1]]基因9p23.2）的突变均能造成亚急性坏死性脑脊髓病<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome Leigh syndrome]</ref>。

== 临床表现 ==

亚急性坏死性脑脊髓病临床上根据起病年龄分为新生儿型、经典婴儿型及少年型3型。

新生儿型最初多表现为吸吮、[[吞咽障碍]]及[[呼吸困难]], 随后逐渐出现[[脑干功能失调]] (异常眼运动、[[面肌无力]])及严重运动[[发育迟缓|发育滞后]], 常早期死亡。

经典婴儿型在2岁以前(常于1岁以内)起病, 发病前的精神运动发育多正常, 起病后早期迅速出现进行性加重的精神运动发育滞后、[[无力]]、[[共济失调]]、喂养及[[吞咽困难]]、[[呕吐]]、体重增长慢、警觉性降低、不能注视、[[肌阵挛]]或全身性[[惊厥]], [[感染]]及高碳水化合物饮食可使症状加重。

少年型少见,常在儿童期隐匿起病,逐渐出现轻痉挛性[[截瘫]]、[[共济失调]]、运动不耐受、[[眼震]]、视觉受损以及帕金森样表现,身高、体重常低于正常<ref>周胜利,蔡永亮.Leigh病一家系二例.中华放射学杂志[J]，2005，39（10）：1109-1110</ref>。

亚急性坏死性脑脊髓病要注意与[[Wernicke脑病]]；[[一氧化碳中毒]]；[[肝豆状核变性]]区分。

== 发病率 ==

亚急性坏死性脑脊髓病发病率不高,约为1/40000<ref>[http://en.wikipedia.org/wiki/Leigh's_disease Leigh's disease]</ref>。（亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像）男性多于女性，3：2。由于部份是由于性联遗传导致<ref name="亚急性坏死性脑脊髓病1">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Leigh%2520Syndrome%2C%2520LS&submenuIndex=0 Leigh症候群]</ref>。

== 治疗 ==
亚急性坏死性脑脊髓病是一种[[罕见疾病]]，目前还没有有效的治疗方法。

== 预后 ==
对于该病患者来说，50%的存活率为三岁，青少年中期只剩不到20%<ref name="亚急性坏死性脑脊髓病1"/>。

== 参考资料 ==

{{Reflist}}

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:母系遗传]][[分类:X-连锁]]

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 == 发病率 ==
-亚急性坏死性脑脊髓病发病率不高,约为1/40000<ref>[http://en.wikipedia.org/wiki/Leigh's_disease Leigh's disease]</ref>。（亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像）男性多于女性，3：2。由于部份是由于性联遗传导致<ref name="亚急性坏死性脑脊髓病1">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Leigh%2520Syndrome%2C%2520LS&submenuIndex=0 Leigh症候群]</ref>。
+亚急性坏死性脑脊髓病发病率不高,约为1/40000<ref>[http://en.wikipedia.org/wiki/Leigh's_disease Leigh's disease]</ref>。（亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像）男性多于女性，男女比例3：2。由于部份是由于性联遗传导致<ref name="亚急性坏死性脑脊髓病1">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Leigh%2520Syndrome%2C%2520LS&submenuIndex=0 Leigh症候群]</ref>。
 == 治疗 ==

亚急性坏死性脑脊髓病 - 版本历史

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221.222.222.167：以“'''亚急性坏死性脑脊髓病'''（subacute necrotizing encephalomyelopathy ,SNEM），由英国精神病学家 Archibald Denis Leigh于1951年首报,因此该...”为内容创建页面