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2014-01-26T14:27:13Z

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'''㈠[[皮质醇增多症]]'''

皮质醇增多症（hypercortisolism）又称[[库欣综合征]]（Cushing’s syndrome），是各种原因致慢性[[糖皮质激素]]分泌过多而产生的症候群统称。按病因可分做：①[[垂体腺瘤]]及[[下丘脑]]-[[垂体]]功能紊乱，[[ACTH]]过量释放产生的[[继发性]]皮质醇增多症，又称[[库欣]]病，约占70％。其中主要为不伴[[蝶鞍扩大]]的微[[腺瘤]]，其病因定位诊断主要依赖临床[[生化]]检测。②[[肾上腺皮质]][[肿瘤]]或[[结节]]性[[增生]]所致的[[原发性]]者，其中以[[皮质]]腺瘤多见，约占总病例的近20％，皮质腺瘤约占5％，结节性增生少见。此类病人糖皮质激素分泌一般呈自主性，不受ACTH调控。③[[异源性]]ACTH或CRH[[综合征]]，由垂体、下丘脑以外的癌瘤[[细胞分泌]]释放异源性ACTH或CRH而致。前者以肺[[燕麦细胞癌]]最多见，其次为[[胸腺]]癌、[[胰岛细胞癌]]等；后者可见于[[肺癌]]及[[类癌]]。早年统计，异源性ACTH、CRH综合征约占皮质醇增多症的5％，但随着对此症的警惕及诊断手段提高，近年发现[[发病率]]上升，甚至有报告高达占皮质醇增多症20％的。此外，药源性皮质醇增多症虽临床常见，但因有明确的大剂量糖皮质激素应用史可查，不在此讨论。

皮质醇增多症时，因糖皮质激素[[病理]]性持续高水平，导致上述[[生理]]作用扩大、增强，产生一些共同的[[临床表现]]，如向心性[[肥胖]]，[[皮肤]]、肌蛋白大量分解而致[[萎缩]]，并因此使皮下[[微血管]]显露呈对称紫纹，[[骨质疏松]]，[[高血压]]等。因同时伴有[[性激素]]（主要是[[雄激素]]）分泌增多，女性可见多毛、[[月经失调]]、甚至男性化改变。常规临床生化检查可见[[血糖]]升高，[[葡萄糖]]耐量降低，血[[Na]]+升高，血K+、[[Ca]]2+降低，并可出现低钾性[[代谢性碱中毒]]的改变，血、尿肌酸、[[尿素氮]]明显升高等[[负氮平衡]]表现等。高浓度的糖皮质激素可通过诱导[[磷脂酶]]A2抑制性[[多肽]][[脂皮素]]合成，减少[[细胞因子]]白三烯类、[[血小板]][[活化因子]]及[[前列腺素]]生成等作用，抑制[[炎症反应]]及[[免疫反应]]。患者对[[感染]]的[[抵抗力]]降低，并出现各种体液和[[细胞免疫]]功能检查指标低下。还可刺激[[骨髓]]造血功能，[[红细胞]]、[[血红蛋白]]、血小板及[[嗜中性粒细胞]]均增多，但[[淋巴细胞]]和[[嗜酸性粒细胞]]明显减少等[[血液]]系统改变。库欣病及异源性ACTH综合征者，特别是后者，由于大量[[阿片]][[皮质素]]原产生，伴有[[黑色细胞刺激素]]释放增多，出现[[皮肤色素沉着]]。

'''㈡肾上腺皮质功能减退症'''

肾上腺皮质功能减退症（adrenal corticalinsufficiency）是指慢性肾上腺皮质分泌糖皮质激素不足产生的综合征。本病较少见，包括原发性及继发性两种。原发性者又称[[阿狄森病]]（Addison’s disease），多因[[肾上腺结核]]、[[自身免疫]]性[[肾上腺皮质萎缩]]、转移性[[肾上腺]]癌肿、手术切除等破坏肾上腺皮质，造成糖皮质激素和（或）[[盐皮质激素]]分泌不足致病。临床所见除[[心血管系统]]、[[消化系统]]、[[神经系统]]、[[生殖系统]]等功能低下，以及[[低血糖]]、低血Na+、高血K+、Ca2+等一般[[实验室检查]]改变外，由于低糖皮质激素水平负反馈引起ACTH释放增多，而前已介绍，ACTH[[前体]]物阿片皮质素原（POMC）中同时含有黑色细胞刺激素多肽片段，故[[原发性肾上腺皮质功能减退症]]者可出现特征性[[皮肤粘膜]][[色素沉着]]，并可藉此与继发性者鉴别。继发性肾上腺皮质功能减退症指因各种原因，如颅内肿瘤压迫、[[浸润]]，垂体前味[[缺血]][[坏死]]、手术切除、[[放疗]]等，造成下丘脑及垂体不能正常释放CRH、ACTH而致。此时多为多[[内分泌腺]]功能减退，极少仅单独表现为肾上腺皮质功能不足，并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。

'''㈢[[先天性肾上腺皮质增生]]症'''

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenalhyperplasia，CAH）为[[常染色体隐性]]遗传性[[疾病]]，系因[[肾上腺皮质激素]]合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受阻，[[反馈]]性引发CRH及ACTH分泌增多，致肾上腺皮质弥漫性增生。此时多伴有肾上腺皮质性激素分泌亢进，故CAH常表现为肾上腺性[[性征]]异常症。由于任何酶缺陷都将使其所[[催化]]的[[底物]]堆积并大量释放入血液，被[[代谢]]后从尿中排出，因此血和尿中的此类物质可作为该酶缺陷的生化标志物。有关酶缺陷影响的[[生物合成]]步骤参见图12-3。表12-3列举了常见的引起CAH的先天性酶缺陷类型、主要临床表现、血液及尿中有诊断意义的生化标志物。测定观察血或尿中这些标志物的变化，有助于诊断CAH及其类型。

表12-3　CAH的酶缺陷类型、主要临床表现及血和尿中的生化标志物

{| class="wikitable"
| 酶缺陷种类
| 主要临床表现
| 血生化标志物
| 尿生化标志物
|-
| 21-[[羟化酶]]
| 轻型：[[女性假两性畸形]]，男性假性早熟 重型：同上，并出现阿狄森病
| 17-[[羟孕酮]]
| 17-羟孕酮[[硫酸]]或[[葡萄糖醛酸]]酯、孕三醇
|-
| [[胆固醇]][[裂解酶]]
| 肾上腺皮质功能[[衰竭]]，早夭
| 无皮质激素
| 无皮质激素及[[代谢物]]
|-
| 3-β[[羟类固醇]][[脱氢酶]]
| 男女均呈[[假两性畸形]]
| 脱氢异[[雄酮]]
| 16-羟脱氢异雄酮，孕烯三醇
|-
| 17-α羟化酶
| 高血钠，[[低血钾]]，低血糖，高血压，性幼稚症
| [[孕酮]]
| 孕[[二醇]]
|-
| 11-β羟化酶
| 高血压，女性假两性畸形，男性假性早熟
| 11-[[脱氧皮质醇]]
| 四氢脱氧皮质醇
|}
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临床生物化学/肾上腺皮质功能紊乱 - 版本历史

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