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2014-01-26T14:27:13Z

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最常见的是[[糖原贮积病]]（glycogenstoragediseases），这是由于[[糖原]]生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在[[细胞]]中过多贮积、或糖原[[分子]]异常的遗传性[[疾病]]。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是[[心脏]]和[[肌肉]]（见表3-5）。

表3-5 各糖原贮积病及其[[临床体征]]

{| class="wikitable"
| 分型
| 酶的缺陷
| 受累器官
| [[临床表现]]
|-
| Ⅰ（von-Gierke病）
| [[葡萄糖]]-6-[[磷酸酶]]
| 肝、肾
| 肝明显肿大、发育受阻、严重[[低血糖]]、[[酮症]]、[[高尿酸血症]]伴有[[痛风性关节炎]]、[[高脂血症]]
|-
| Ⅱ（Pompe病）
| 1，4-α-D葡萄糖[[苷酶]]（[[溶酶体]]）
| 肝、心、肌等
| 常常在2岁前[[心力]]、[[呼吸衰竭]]致死
|-
| Ⅱ（Cori病）
| [[脱支酶]]
| 肌肉、肝
| 类似Ⅰ型，但程度较轻
|-
| Ⅳ（Andersen病）
| [[分支酶]]
| 肝、脾
| 进行性[[肝硬化]]，常在2岁前因[[肝功能衰竭]]死亡
|-
| Ⅴ（McArdle病）
| [[磷酸化酶]]
| 肌肉
| 由于疼痛，肌肉剧烈运动受限，否则病人可以正常发育
|-
| Ⅵ（Hers病）
| 磷酸化酶
| [[肝脏]]
| 类似Ⅰ型，但程度较轻
|-
| Ⅶ
| [[磷酸果糖激酶]]
| 肌肉
| 与Ⅴ型类似
|-
| Ⅷ
| [[磷酸化酶激酶]]
| 肝脏
| 轻度肝肿大和轻度低血糖
|-
| Ⅸ<sup>※</sup>
| 糖原[[合酶]]
| 肝
|
|}

注：※糖原缺乏

由于酶缺陷不同，故糖原贮积病分为许多型。Ⅰ型糖原贮积病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，为最常见的糖原贮积病。本型是因肝、[[小肠]]粘膜和[[肾脏]]的葡萄糖-6-磷酸酶或6-[[磷酸葡萄糖]][[转位酶]]缺乏所致。前一种酶缺乏为Ⅰa型，后一种酶缺乏为Ⅰb型。该病为[[常染色体隐性]]遗传性疾病，[[发病率]]占人群比例为1/200000。

各型糖原贮积病的预后及治疗各不相同，故有必要对其进行鉴别（见表3-6）。在检测糖原贮积病时最可靠的方法是用肝或肌肉的活检[[标本]]测定特异[[酶活性]]。临床上有的病人还可见到一种以上缺陷的酶。
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临床生物化学/糖原代谢先天性异常 - 版本历史

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