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2014-01-26T14:26:08Z

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糖分解[[代谢途径]]先天[[代谢异常]]可有[[丙酮]]酸激酶缺乏病，[[丙酮酸脱氢酶]]缺乏症和[[磷酸果糖]]代谢异常所致恶性[[发烧]]。

（一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病

在[[糖酵解]]过程中，丙酮酸激酶[[催化]][[磷酸]]烯醇式丙酮酸生成[[烯醇]]式丙酮酸，同时产生[[ATP]]，是酵解途径产生ATP的反应之一，PK缺乏将导致成熟[[红细胞]]缺乏ATP，进而发生[[溶血]]。

{{图片|goph4rbu.jpg|各型[[糖原贮积病]]的特征}}

表3-6 各型糖原贮积病的特征

{| class="wikitable"
| colspan="2" | 类型
| Ⅰ
| Ⅱ
| Ⅲ
| Ⅳ
| Ⅴ
| Ⅵ
| Ⅶ
| Ⅷ
| Ⅸa
| Ⅸb
| Ⅹ
| 0
|-
| 受害器官
| [[肝肾]]
| 所有组积
| 肝、肌、心
| 肝单核吞噬细包系统
| [[肌肉]]
| 肝
| 肌肉
| 脑
| 肝
| 肝
| 肝、肌肉
| 肝
|
|-
| [[糖原]]结构
| N
| N
| 短枝异常
| 长枝异常
| N
| N
| N
| 巨大颗粒
| N
| N
|
|
|
|-
| 酶缺陷
| G-6-P酶
| α[[葡萄糖]] [[苷酶]]
| 脱枝酶
| 分枝酶
| 肌[[磷酸化酶]]
| 肝磷酸化酶
| 磷酸果粒糠酶
|
| 肝磷酸化酶
| 同左
|
| 糖原[[合成酶]]
|
|-
| [[空腹]][[低血糖]]
| ＋＋
| 0
| ＋
| 0
| 0
| ±
| 0
|
| 0
| ±
| 0
| ＋＋
|
|-
| 对胰高血 糖素反应
| [[血糖]]
| 0
| ↑N
| 0↑
| ↑
| ↑
| 0±
|
|
| ↑
| ±
|
| N进餐0空腹
|-
| [[血乳酸]]
| ↑↑
| ↑
|
|
| ↑
|
|
|
|
|
|
|
|
|-
| [[半乳糖]] [[果糖]]试验
| 血糖
| 0
| ↑
| ↑
| ↑
| ↑
| ↑
|
|
| ↑
| ↑
|
|
|-
| 血乳酸
| ↑↑
| ↑
|
|
| ↑
|
|
|
|
|
|
|
|
|-
| 剧烈运动后血乳酸
| ↑
| ↑
| 0
|
| 0
| ↑
|
|
| ↑
| ↑
|
|
|
|-
| [[脂质]][[代谢]]
| ↑↑
| N
| 饿后 FFa ↑
|
| 运动后肌摄取 FA↑
| [[TG]]↑ Ch↑
|
|
| TG↑ Ch↑
| TG↑ Ch↑
|
|
|
|-
| 其它诊断性试验
| 肝活检
|
| 红细胞[[抗原]] ↑
| 红细胞糖原结构异常
|
| 红细胞磷酸化酶↓
|
|
|
|
|
|
|
|-
| 临床特征
| 生长停滞，肝大
| [[心衰]]
| 似Ⅰ型但不明显
| [[肝硬化]][[腹水]]
| [[肌无力]]
| 肝大
| 肌无力
| [[意识障碍]]
| 肝大，[[常染色体隐性]]遗传
| 肝大[[伴性遗传]]
| 肝大
| 轻度肝大
|
|}

注：N-正常；O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑

[[网织红细胞]]中含有[[线粒体]]，故可通过糖有氧氧化产生足量的ATP。而成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能。红细胞内生成的ATP主要用于维持细胞内外的离子梯度，特别是通过[[Na]]+-K+-ATP酶维持细胞内外Na+、K+浓度梯度。这对于维持红细胞双凹形状十分重要。若缺乏ATP，红细胞将发生[[肿胀]]，易发生溶血，[[实验室检查]]可以见到自身溶血试验阳性。PK的遗传缺陷是糖酵解途径中遗传性缺陷导致[[溶血性贫血]]的最多见原因。PK缺陷时，[[细胞]]中PK活性仅为正常细胞的5％-25％，故虽然PK缺陷少见，但其造成的溶血性贫血却对机体危害甚大。

（二）丙酮酸脱氢酶[[复合物]]缺乏症

丙酮酸脱氢酶复合物由丙铜酸[[脱氢酶]]、二氢[[硫辛酸]]转乙[[酰基]]酶、二氢[[硫辛酸脱氢酶]]及NAD+、FAD、CoASH、[[焦磷酸]][[硫胺素]]、硫辛酸三个酶、五个辅助因子组成，其氧化的[[丙酮酸氧化]]脱羧生成[[乙酰辅酶]]A的反应是糖进入[[三羧酸循环]]、彻底氧化成CO2和水、产生大量ATP的关键。

在儿童中发现有多种丙酮酸代谢异常的[[疾病]]，其中有些是由于丙酮酸脱氢酶复合物中某些组份先天性缺陷所致。该酶复合物中各种[[亚基]]（[[催化亚基]]和调节亚基）都可能发生先天性缺陷。这些缺陷都可使丙酮酸不能继续氧化产生ATP，使脑组织不能有效地利用葡萄糖供能，进而影响了儿童[[大脑]]的发育和功能，严重者可导致死亡。

丙酮酸不能进一步氧化，致使患儿[[血液]]中[[乳酸]]、丙酮酸和[[丙氨酸]]的浓度显著升高，出现慢性乳酸[[酸中毒]]。丙酮酸脱氢酶的缺陷可以通过[[皮肤]][[成纤维细胞]]培养并进行酶学测定予以测定。此类病人在一定程度上可通过进食生酮食物和限制糖的摄入使病情缓解或得到控制。

（三）磷酸果糖代谢异常

[[磷酸果糖激酶]]与果糖-1，6-[[二磷酸酶]]是作用相反的一对酶，它们所催化的化学反应是[[糖代谢]]途径中的一处无效循环（又称[[底物]]循环）。

{{图片|goph4ung.jpg|}}

由于酶的遗传性缺陷，以上无效循环得不到控制，造成ATP大量分解[[产热]]：ATP＋H2O→ADP＋Pi＋热。临床上可因服用[[氟烷]]而诱发恶性发烧。

恶性发烧是一种罕见的遗传缺陷性疾病，其[[发病率]]占儿童的1/15000，成人的1/50000-1/100000。病人常因服用某种药物，如吸入氟烷而在几分钟内突然发病，表现为[[体温]]骤然升高、代谢性和[[呼吸性酸中毒]]，以及高血钾症和肌肉[[强直]]。人们认为，氟烷可以促进肌肉中上述两个酶所催化的耗能无效循环，诱发恶性发烧的产生。
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临床生物化学/糖分解代谢途径的先天异常 - 版本历史

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