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	<title>临床生物化学/基因诊断 - 版本历史</title>
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		<title>112.247.109.102：以“{{Hierarchy header}} 由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重...”为内容创建页面</title>
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		<summary type="html">&lt;p&gt;以“{{Hierarchy header}} 由于&lt;a href=&quot;/%E5%88%86%E5%AD%90&quot; title=&quot;分子&quot;&gt;分子&lt;/a&gt;&lt;a href=&quot;/%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%AD%A6&quot; title=&quot;生物学&quot;&gt;生物学&lt;/a&gt;理论和技术的快速发展，分子&lt;a href=&quot;/index.php?title=%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%AD%A6%E6%96%B9%E6%B3%95&amp;amp;action=edit&amp;amp;redlink=1&quot; class=&quot;new&quot; title=&quot;生物学方法（页面不存在）&quot;&gt;生物学方法&lt;/a&gt;已成为&lt;a href=&quot;/%E7%A5%9E%E7%BB%8F&quot; title=&quot;神经&quot;&gt;神经&lt;/a&gt;、&lt;a href=&quot;/%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%A7%91&quot; class=&quot;mw-redirect&quot; title=&quot;精神科&quot;&gt;精神科&lt;/a&gt;学研究方法的重...”为内容创建页面&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;{{Hierarchy header}}&lt;br /&gt;
由于[[分子]][[生物学]]理论和技术的快速发展，分子[[生物学方法]]已成为[[神经]]、[[精神科]]学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性[[疾病]]的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法[[扩增]]APP[[基因]]，进行[[核苷酸序列]]分析，发现第17[[外显子]]的第2149[[碱基对]][[位点]]发生C→T替换，使[[蛋白质]][[多肽]]链的第717位点[[氨基酸]]发生Val→Ile，并且[[突变]]形成了一个的[[限制性内切酶]]位点，此位点可检测Alzheimer患者APP基因的突变，作为[[基因诊断]]。用假肥大型[[肌营养不良]]（DMD）基因的cDNA克隆检测病人，证实DMD病人中有65％以上有缺失突变，5％有复制性突变，30％没有基因缺失，后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部[[多态性]]位点及DMD基因3’端小卫星的[[DNA]]（-CACA-）后，再用RFLP分析可检测出[[携带者]]以及进行[[产前诊断]]。Gusella等人（1983年）从一个[[噬菌体]]载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对[[染色体]]上，这是人类第一次仅仅应用DNA标志的[[连锁分析]]将一种[[遗传病]]的缺陷[[基因定位]]于特定染色体，并应用于[[临床诊断]]。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
目前，用基因诊断的神经性疾病有[[苯丙酮尿症]]、亨迋顿病、Alzheimer病、[[线粒体肌病]]和脑[[肌病]]、[[遗传性共济失调]]、神经肌肉病、[[神经纤维瘤病]]、[[癫痫]]、X连锁[[智力低下]]及[[肝豆状核变性]]等，其检查方法常用[[分子杂交]]、RFLP及PCR等技术。&lt;br /&gt;
==参看==&lt;br /&gt;
*[[基因诊断]]&lt;br /&gt;
{{Hierarchy footer}}&lt;br /&gt;
{{临床生物化学图书专题}}&lt;/div&gt;</summary>
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