112.247.67.26：以“'''中枢神经系统先天畸形'''(malformation of central nervous system)，胚胎发育过程中形成的脑或脊髓结构上或功能上的缺陷。多...”为内容创建页面

2014-02-05T10:03:17Z

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'''中枢神经系统先天畸形'''(malformation of central nervous system)，[[胚胎发育]]过程中形成的脑或[[脊髓]]结构上或功能上的缺陷。多在出生时即能显示，也有在生后很长一段时间逐渐显示症状[[体征]]者。无论在发达国家或发展中国家都比较常见。随着检测手段的进步，多数[[畸形]]在[[妊娠期]]即可发现并可在此时及时中止[[妊娠]]。

==[[神经系统]]的[[个体发生]]==

（见神经系统）。

==病因==

[[中枢神经系统先天畸形]]的病因甚多，包括:[[毒素]]和[[病毒]]的致畸作用；[[染色体]]的异常；数个[[基因]]异常和环境因素的联合影响；对[[胎儿]]具有影响作用的先天[[感染]]，如风诊和[[巨细胞病毒]]等。[[疱疹病毒]]对胎儿也有致畸作用；此外药物、污染和[[放射线]][[辐射]]也是引起胎儿畸形的因素。

==种类==

种类甚多，相对较为多见的如下。

①[[无脑畸形]]。或称[[无脑儿]]。一种致命的[[先天畸形]]。[[颅骨]]呈广泛的[[颅裂]]，[[颅盖]]缺乏。脑部发育极原始，[[脑髓]]暴露于外，脑全部至少双侧[[大脑半球]]缺如。双眼从有缺陷的[[眼眶]]膨出。面部尚正常。其形态颇为特异。其[[发病率]]有显著的地区或[[人种]]差异。英国和爱尔兰发病率最高，非洲、亚洲和南美最低。白人发病率高于黑人 6倍。受累婴儿以女婴为多。多数无脑儿为[[死产]]，即便[[成活]]也多在一周内死亡。无治疗价值。可通过[[产前检查]]（如用[[B型超声检查]]）等检出本病，及时中止妊娠。

②全前脑畸形。也称帕陶氏[[综合征]]。前脑在胚胎发育过程中并未分裂成对称的大脑半球。[[脑室]]也为单一的腔。尚合并[[丘脑]]分裂不全和视、嗅结构的畸形。又可分成三种类型；无脑叶、半脑叶和有脑叶的全前脑畸形。一般有如下面部缺陷:[[独眼畸形]]（头颅小，仅一个眼，[[鼻腔]]为实体，位置亦[[变异]]至眶上，不能生存）、筛[[头畸形]]（眼距小，鼻为实体，不能生存）或[[猴头]]畸形（眼眶间距过小，鼻有单一的孔）。第13对染色体为三体。以上各种畸形无治疗意义。

③[[脑穿通畸形]]。大脑半球内有与脑室或[[蛛网膜下腔]]相交通的[[非典]]型囊腔。可有颅骨的缺陷。[[临床表现]]依病变的大小范围而定。可有[[运动障碍]](从[[单瘫]]至[[截瘫]])。病变位于双侧者可产生[[假性球麻痹]]致[[吞咽障碍]]。累及基底节则可出现[[肌张力减低]]继之有手足徐动。常有癫闲发作。囊腔扩大则可致[[颅压增高]]和[[脑积水]]。此种畸形患者可以存活。治疗以控制癫闲和恢复运动功能为主。

④[[颅缝早闭]]。亦称[[狭颅症]]或[[颅缝]][[骨化]]症。引起颅骨变形和神经系统[[功能障碍]]。以单个或多个颅骨骨缝（包括颅[[穹窿]]、[[颅面]]及颅底骨缝）过早闭合为特点。可能与[[中胚层]][[骨化中心]]缺陷有关。临床表现以下类型（见图）。[[舟状头]]畸形，头似船形，前后长，两侧窄；[[矢状缝]]过早闭合。[[短头畸形]]，由[[冠状缝]]过早闭合所致，常有颅压增高、突眼和[[斜视]]。[[尖头畸形]]，因矢状缝及冠状缝均过早闭合，常见颅压增高，[[眼球突出]]，常伴听力和[[前庭功能障碍]]。塔状头畸形，[[前囟]]区域颅骨向上生长发育，形成塔状。[[斜头畸形]]，颅骨一侧冠状缝和[[人字缝]]过早闭合，使颅的发育不对称而引起[[斜头]]。本病可合并其他畸形如[[精神发育迟缓]]、[[腭裂]]、[[泌尿系统]]畸形等。颅面发育不全（克鲁宗氏病），一种特殊类型的颅缝早闭，常合并典型的面部变形（随年龄增长越发明显）；常有颅[[高压]]、斜视及[[视力]]下降，严重者有精神发育迟滞。以上畸形的治疗以手术成型为主。因颅缝早闭，使[[颅腔]]狭小，限制脑的发育。手术目的是重建骨缝或骨沟，扩大颅腔，保证脑的正常发育。对有颅面畸形者尚须[[面骨]][[整形]]。手术越早越好，生后6个月即可手术。一旦出现[[视神经萎缩]]或[[智力障碍]]，即使手术亦难恢复。

⑤[[先天性脑积水]]。见脑积水。

⑥颅裂及[[脑膨出]]。见颅裂。

⑦[[枕骨大孔]]区畸形。包括枕骨大孔区及上段[[颈椎]]的畸形。在[[胚胎发生]]学上，[[神经管]]在此处闭合最晚，故畸形易在此处发生。包括颅底陷入症、环枕融合、颈椎分节不全（克利佩尔－费尔二氏综合征）和[[小脑扁桃体下疝畸形]]（阿诺尔德－基亚二氏畸形）等。颅底陷入症是[[枕骨]]和[[环枢]]椎的畸形。颅底组织以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，[[环椎]]突入颅内，[[枢椎]]齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫[[小脑]]、[[延髓]]并牵拉[[神经根]]而产生一系列[[神经]]系症状。推测病因是胚胎发育的第2～3个月内[[胚胎]]分节的局部缺陷。若不合并其他畸形则常于10岁后方发病。常表现[[短颈]]，[[后发际低]]，[[颈部]]活动受限且固定于一定的角度，面形不整。神经系统体征主要表现为枕骨大孔区综合征，包括后组[[颅神经]]受损症状、[[颈神经]]根受累症状、延髓及上段颈髓受压症状及体征、[[小脑体征]]和[[锥体束]]征及[[颅内高压]]等。确诊本病须经[[X射线]]颅片测量[[解剖]]标记。无症状者不需治疗，有症状者需行后颅窝减压术。颈分节不全又称颈椎融合。其特点为颈椎数目的减少和颈椎不同程度的融合。病因可能为胎儿早期分节缺陷。患者几乎无颈项，好像头直接长在肩上。头颈活动受限。有时合并[[斜颈]]、面骨不对称。亦可合并[[脊柱裂]]、脑积水、[[先天性心脏病]]等。本病尚无特殊[[疗法]]。小脑扁桃体下疝畸形是先天性后脑畸形。其特点为[[小脑扁桃体]]及下蚓部疝入[[椎管]]内，桥脑和延髓扭曲延长，部分延髓向椎管内移位。本病分4型，常合并脑积水，后组颅神经常受累，有[[眼震]]及[[共济失调]]。[[电子计算机X射线断层成像]]和[[磁共振成像]]是检查本病的最好手段。神经系统症状进行性加重者可行后颅窝减压术。

⑧脊柱裂。见脊柱裂。

⑨[[丹迪]]－沃克二氏综合征。以[[第四脑室]]和小脑发育畸形为特点。[[第四脑室正中孔]]和侧孔的[[闭锁]]，引起第四脑室囊性扩大和继发梗阴性脑积水。大多在 2岁以前出现症状，常因运动[[发育迟缓]]而就医。表现[[兴奋性]]增强，[[头痛]]、[[呕吐]]等颅内高压症状。头颅扩大，以枕部明显，此处透光试验阳性。治疗以手术打通[[脑脊液]]循环通路为主。

⑩[[小脑畸形]]及[[小脑蚓]]部缺如。均少见，无治疗方法。

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