112.247.109.102：以“严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和...”为内容创建页面

2014-01-27T05:08:39Z

以“严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和...”为内容创建页面

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[[严重联合免疫缺陷病]](severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙[[球蛋白]][[血症]]、[[胸腺]][[淋巴组织]]发育不良和[[网状组织发育不全]]是一种重型[[免疫缺陷病]]。其特点是先天性和遗传性B[[细胞]]性T[[细胞系]]统异常。本组[[疾病]]呈[[常染色体隐性]]或-[[连锁遗传]]。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始[[造血干细胞]]缺陷引起；Swiss型无丙球蛋白血症是[[淋巴干]]细胞缺陷引起；部分SCID则由T[[细胞分化]]不良与B细胞成熟障碍所致。　　
==治疗措施==
为防止[[移植物抗宿主病]]发生，应将拟输的全血或[[血制品]]应用[[射线]]照射，以灭活[[免疫活性细胞]]，或采用冰冻过的[[红细胞]]。

应用[[骨髓移植]]进行[[免疫]]重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供[[骨髓]]组织，成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用[[植物血凝素]]、[[单克隆抗体]]与[[补体]]或者[[免疫毒素]]处理[[供体]]骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高[[移植]]HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或[[胎儿]]胸腺，但疗效有限。

对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周[[肌肉注射]]一次大剂量牛ADA结合型[[聚乙烯]]乙二醇（PEG-ADA）也有较好的效果。　　
==[[临床表现]]==
多于生后3个月内开始[[感染]][[病毒]]、霉菌、[[原虫]]和[[细菌]]，而反复发生[[肺炎]]、[[慢性腹泻]]、[[口腔]]与[[皮肤]][[念珠菌感染]]及[[中耳]]为等。病儿[[生长发育]]障碍。体检一般不见[[浅表淋巴结]]和[[扁桃体]]。[[胸部]][[放射线]]检查不见[[婴儿]]胸腺阴影。若由于疏忽，给患儿[[接种]][[牛痘]]疫苗或服用[[脊髓灰质炎疫苗]]，会引起致死性牛痘病和[[脊髓灰质炎]]。此外，给患儿输入含[[免疫活性]][[淋巴细胞]]的全血，会发生移植物-抗[[宿主]]病。

网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统[[免疫缺陷]]与严重[[粒细胞]]缺乏。大多因[[链球菌]]脓[[毒血症]]而于生后1周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全而导致[[短肢]][[侏儒]]，并有[[毛发]]早脱、[[红皮病]]和[[鱼鳞癣]]等损害。

伴[[腺苷]][[脱氢酶]]（ADA）缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及[[肋软骨]]连接处、脊椎、[[骨盆]]和[[肩胛骨]]。ADA是嘌呤[[分解代谢]]的[[催化]]酶；ADA缺乏可通过几种机制影响[[免疫调节]]而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为[[产前诊断]]提供依据。　　
==辅助检查==
SCID是以系统免疫缺陷病，体液与[[细胞免疫]]功能均明显异常。但[[实验室检查]]却表现多种变化。通常，IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常。几乎普遍无[[抗体反应]]。部分病例[[血液]]和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少；记忆[[抗原]]试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常；[[有丝分裂]]原[[增殖]]反应缺如。

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