112.247.109.102：以“Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子...”为内容创建页面

2014-01-26T10:19:53Z

以“Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子...”为内容创建页面

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Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：也称[[严重性假肥大型营养不良症]]，几乎仅见于男孩，母亲若为[[基因]][[携带者]]，50%男性[[子代]]发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端[[肌肉]]、[[股四头肌]]及臂肌。
==严重性假肥大型营养不良症的原因==
本病是由于[[染色体]]Hp21上编码[[抗肌萎缩蛋白]]的[[基因突变]]所致，属X-[[连锁隐性]][[遗传病]]，一般是男性患病，女性携带[[突变基因]]。然而，实际上仅2/3患者的病变[[基因]]来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的[[突变]]，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。

抗肌萎缩蛋白位于[[肌细胞]]膜[[脂质]]中对稳定[[细胞膜]]，防止[[细胞]][[坏死]][[自溶]]起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床[[症状]]加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。由于该[[蛋白]]也部分地存在于心肌、脑细[[胞核]]周围 [[神经]]结构中，故部分患者可合并[[心肌病]]变、[[智力低下]]或[[周围神经]][[传导]]功能检测障碍。

[[显微镜]]下见[[肌纤维]]轻重不等的广泛[[变性]]坏死，间有深染肌纤维。束内[[纤维]]组织[[增生]]或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性[[单核细胞]][[浸润]]。
==严重性假肥大型营养不良症的诊断==
男孩患病，但个别女孩除携带[[突变基因]]外，由于另一X染色体功能[[失活]]也可发病，本病主要表现包括：

1、进行性[[肌无力]]合运动功能倒退患儿出生时或[[婴儿]]早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后[[步态不稳]]，[[易跌倒]]。一般5岁后[[症状]]开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭[[步态]]，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现[[咽喉]][[肌肉]]和[[呼吸]]肌无力，声音低微，[[吞咽]]和[[呼吸困难]]，很易发生[[吸入性肺炎]]等[[继发感染]]死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。

2、Gower征由于髋带肌肉早期[[无力]]，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧[[小腿]]，并与另一手交替移位支撑于膝部和[[大腿]]上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成[[腰部]]凸的站立姿势。

3、假性肌肥大和广泛[[肌萎缩]] 早期即有[[骨盆]]和大腿进行性[[肌肉萎缩]]，但[[腓肠]]因脂肪和[[胶原]]足球[[增生]]而[[假性肥大]]，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时[[肩胛骨]]内侧远离胸壁，形成“[[翼状肩]]胛”。自[[腋下]]抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。[[脊椎]]肌肉萎缩可导致脊椎弯曲[[畸形]]，[[疾病]]后期发生肌肉萎缩，引起膝、[[髋关节]]或[[上臂]]屈曲畸形。

4、其他多数患儿有心[[肌病]]，甚至发生[[心力衰竭]]，但其严重度与[[骨骼肌]]无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ&lt;70。

【[[临床表现]]】分为下列类型：

(一)假肥大型。1、Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、[[股四头肌]]及臂肌。2、Becker型(BMD)：首[[发症]]状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。

(二)面肩-肱型[[肌营养不良症]]。

(三)[[肢带型肌营养不良]]症。

(四)其它类型：股四头肌型、远端型、[[进行性眼外肌麻痹]]型、眼肌-咽肌型等，极少见。

【检查】：

(一) [[血清酶]]测定：1、[[血清]]肌酸磷酸激酶([[CPK]])。2、[[血清肌红蛋白]](MB)。3、血清[[丙酮]]酸酶(PK)。4、其它酶：如[[醛缩酶]](ADL)，[[乳酸脱氢酶]]([[LDH]])，[[谷草转氨酶]]([[GOT]])，[[谷丙转氨酶]](GPT)等，也可增高。

(二)尿检查。

(三)[[肌电图]]。

(四)肌活检。
==严重性假肥大型营养不良症的鉴别诊断==
[[肌营养不良症]]可分为几类，最觉的就是假肥大型，根据[[临床表现]]，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：也称[[严重性假肥大型营养不良症]]，多于4~5岁发病，一般不晚于7岁，一般于二十岁以前死亡。

2、Becker型(BMD)：也称[[良性假肥大型肌营养不良症]]，常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部[[肌肉]]力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]。

男孩患病，但个别女孩除携带[[突变基因]]外，由于另一X染色体功能[[失活]]也可发病，本病主要表现包括：

1、进行性[[肌无力]]合运动功能倒退患儿出生时或[[婴儿]]早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后[[步态不稳]]，[[易跌倒]]。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭[[步态]]，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现[[咽喉]]肌肉和[[呼吸]]肌无力，声音低微，[[吞咽]]和[[呼吸困难]]，很易发生[[吸入性肺炎]]等[[继发感染]]死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。

2、Gower征由于髋带肌肉早期[[无力]]，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧[[小腿]]，并与另一手交替移位支撑于膝部和[[大腿]]上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成[[腰部]]凸的站立姿势。

3、假性肌肥大和广泛[[肌萎缩]] 早期即有骨盆和大腿进行性[[肌肉萎缩]]，但[[腓肠]]因脂肪和[[胶原]]足球[[增生]]而[[假性肥大]]，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时[[肩胛骨]]内侧远离胸壁，形成“[[翼状肩]]胛”。自[[腋下]]抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。[[脊椎]]肌肉萎缩可导致脊椎弯曲[[畸形]]，[[疾病]]后期发生肌肉萎缩，引起膝、[[髋关节]]或[[上臂]]屈曲畸形。

4、其他多数患儿有心[[肌病]]，甚至发生[[心力衰竭]]，但其严重度与[[骨骼肌]]无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ&lt;70。

【临床表现】分为下列类型：

(一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD)：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、[[股四头肌]]及臂肌。2、Becker型(BMD)：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。

(二)面肩-肱型肌营养不良症。

(三)[[肢带型肌营养不良]]症。

(四)其它类型：股四头肌型、远端型、[[进行性眼外肌麻痹]]型、眼肌-咽肌型等，极少见。

【检查】：

(一) [[血清酶]]测定：1、[[血清]]肌酸磷酸激酶([[CPK]])。2、[[血清肌红蛋白]](MB)。3、血清[[丙酮]]酸酶(PK)。4、其它酶：如[[醛缩酶]](ADL)，[[乳酸脱氢酶]]([[LDH]])，[[谷草转氨酶]]([[GOT]])，[[谷丙转氨酶]](GPT)等，也可增高。

(二)尿检查。

(三)[[肌电图]]。

(四)肌活检。
==严重性假肥大型营养不良症的治疗和预防方法==
(1)[[遗传咨询]]、检测[[携带者]]：[[优生优育]]是预防本病发生的积极有效方法。对有[[肌营养不良症]]家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中[[假性肥大]]的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(2)检测肌酸磷酸激酶([[CPK]])。[[肌营养不良]]假性肥大型患者[[血清]]中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的测定可以查出部分病[[基因]]的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激[[酶活性]]增高。

(3)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危[[胎儿]]有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点，因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇[[妊娠]]后期应做[[羊水]]检查，以探测其[[基因位点]]有无[[突变]];对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶(CPK)或[[血清肌红蛋白]]([[Mb]])在决定是否终止妊娠。
==参看==
*[[进行性肌营养不良症]]
*[[营养不良]]
*[[吸入性肺炎]]
*[[肌营养不良症]]
*[[下肢症状]]
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[[分类:下肢症状]]

严重性假肥大型营养不良症 - 版本历史

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