112.247.109.102：以“面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌...”为内容创建页面

2014-01-26T09:59:45Z

以“面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌...”为内容创建页面

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面肩-肱型[[肌营养不良症]]：男女均有，青年期起病，首先[[面肌无力]]，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，[[口轮匝肌]]可有假性肥大，以致[[口唇]]肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致[[两臂不能上举而成垂肩]]，[[上臂]][[肌肉萎缩]]，但[[前臂]]及手部[[肌肉]]不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
==两臂不能上举而成垂肩的原因==
(一)发病原因

本症为[[常染色体显性遗传病]],亦有[[散发病例]]。

(二)发病机制

Wi jmenga等首先证实，FSHD[[基因定位]]于4号[[染色体]]上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性[[探针]](p13E-11)可检测到一个比正常人群短的[[DNA]]片段。这个短片段全长小于35kb，而正常人群全长为300kb。85%～95%[[临床诊断]]为FSHD患者(无论是家族性还是散发性)，都证实有短片段存在。许多研究表明，4q35区的缺失越大(形成的短片段越小)，[[临床表现]]越严重。一般而言，散发性患者往往比家族性患者发病更早，短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确，但精确的基因定位或这种缺陷影响的[[基因]]还未明确，缺失与[[疾病]]的确切关系至今未明。一种假说认为，由于[[异染色质]]的缺失，导致[[染色体结]]构异常，进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失[[位点]]邻近区域有[[重组]]现象，支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这说明其具有[[遗传异质性]]。
==两臂不能上举而成垂肩的诊断==
主要实验室指标如下：

1.[[血清]][[CK]] 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.[[肌肉]]活体组织检查肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括[[纤维]]直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有[[中央核]]纤维、[[坏死]]纤维、再生纤维和肥大纤维，单核[[炎症]][[细胞]][[浸润]]，明显的[[脂肪浸润]]和[[结缔组织]][[增殖]]等。

3.[[基因诊断]] [[基因检测]]不失为一种有用的诊断手段。FSHD的[[基因定位]]于4q35，4q35[[基因]]缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断。尤其是那些散发型患者或[[临床表现]]不典型的患者。

应做[[心电图]]和[[肌电图]]等检查，肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位[[电位]]。应做心电图和肌电图等
==两臂不能上举而成垂肩的鉴别诊断==
假肥大型：属X-[[连锁隐性]][[遗传]]，是最常见的类型，根据[[临床表现]]，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：也称[[严重性假肥大型营养不良症]]，几乎仅见于男孩，母亲若为[[基因]][[携带者]]，50%男性[[子代]]发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端[[肌肉]]、[[股四头肌]]及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称[[良性假肥大型肌营养不良症]]，常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。

[[肢带型肌营养不良]]症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及[[腰大肌]]，行走困难，不能登楼，[[步态]]摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

其它类型：股四头肌型、远端型、[[进行性眼外肌麻痹]]型、眼肌-咽肌型等，极少见。

主要实验室指标如下：

1.[[血清]][[CK]] 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括[[纤维]]直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有[[中央核]]纤维、[[坏死]]纤维、再生纤维和肥大纤维，单核[[炎症]][[细胞]][[浸润]]，明显的[[脂肪浸润]]和[[结缔组织]][[增殖]]等。

3.[[基因诊断]] [[基因检测]]不失为一种有用的诊断手段。FSHD的[[基因定位]]于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断。尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。

应做[[心电图]]和[[肌电图]]等检查，肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位[[电位]]。应做心电图和肌电图等
==两臂不能上举而成垂肩的治疗和预防方法==
目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效[[疗法]]。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的[[遗传负荷]]，减少本病的发生。如检出[[携带者]]，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、[[血清酶]]活性测定、[[肌电图]]检查和肌活检等。其中以测定[[血清]][[CPK]]及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
==参看==
*[[肌营养不良症]]
*[[上肢症状]]
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[[分类:上肢症状]]

两臂不能上举而成垂肩 - 版本历史

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