112.247.67.26：以“α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体...”为内容创建页面

2014-02-05T06:50:54Z

以“α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体...”为内容创建页面

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[[α1-抗胰蛋白酶缺乏症]]是血中[[抗蛋白酶]]成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过[[常染色体遗传]]。临床特点为[[新生儿肝炎]]，婴幼儿和成人的[[肝硬化]]、[[肝癌]]和[[肺气肿]]等。　　
==治疗==
目前尚无特效[[疗法]]，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz[[杂合子]]，其子女有225%的可能出现Pizz[[表型]]，在15～17周胎龄时，直接取[[胎儿]]脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止[[妊娠]]有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①[[肝脏]]移植；②利用[[遗传工程]]的方法对患者[[植入]]Z[[基因]]，以使其产生α1-AT；③[[基因重组]]。　　
==发病机理==
[[蛋白]]电泳时α1-AT位于α1[[球蛋白]]带内，α1-AT为一种肝脏合成的[[糖蛋白]]，半衰期约4～5日。[[血清]]中有对[[胰蛋白酶]]活性起抑制作用的物质，其中α1-AT起90%的作用。除抑制胰蛋白酶活性外，α1-AT还可抑制[[糜蛋白酶]]、[[凝血因子]]Ⅻ辅助因子及[[中性粒细胞]]的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在于泪液、[[十二指肠]]液、[[唾液]]、[[鼻腔]]分泌物、[[脑脊液]]、肺分泌物及乳汁中，[[羊水]]中α1-AT浓度相当于血清的10%，[[炎症]]刺激、[[肿瘤]]、妊娠或用[[雌激素]]治疗可使血清α1-AT浓度增加2～3倍，但这些刺激对α1-AT缺乏症患者则几乎无效。正常人体内常存在外源性和内源性[[蛋白酶]]，如[[细菌毒素]]和[[白细胞]]崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可[[拮抗]]这些酶类，以维持组织细胞的完整性，α1-AT缺乏时，这些酶均可侵蚀[[肝细胞]]，尤其是[[新生儿]]肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入[[血液]]更多，α1-AT缺乏的[[婴儿]]肝脏更易受损害。此外，α1-AT还具有调节[[免疫应答]]、影响[[抗原]]-[[抗体]][[免疫复合物]]清除、[[补体激活]]以及[[炎症反应]]的作用，并可抑制[[血小板]]的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调，导致组织损伤。　　
==[[症状]][[体征]]==
在出生后第一周可有胆汁淤积性[[黄疸]]、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。[[生化]]指标有[[梗阻性黄疸]]的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的[[门脉高压]]症为首发表现，患者常死于[[上消化道出血]]和/或[[肝昏迷]]，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的[[发病率]]高于女性。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于[[胆管]]。

[[分类:疾病]]

Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 版本历史

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